Bonjour,
Nous avons eu nos deux écho diagnostics.
Le 6 septembre le nouveau spécialiste a cru voir des calcifications partout : foie, intestin, cerveau.
Le 9 septembre le spécialiste que nous avions vu 1 mois auparavant n'a rien vu de tel hormis la persistance des calcifications hépatiques.
Dans le doute, nous avons effectué une amniocentèse en urgence lundi matin, amniocentèse qui s'est montré négative pour les virus type cmv, toxo, rubéole... Mais qui a révélé que notre fille est porteuse d'un troisième chromosome X...
Nous ne nous attendions pas à ça. Mon tri test était à 1/10000... Y a t-il un lien entre le tri test et cette anomalie chromosomique ?
Aussi cette anomalie peut elle expliquer les calcifications au foie ?
Nous continuons une surveillance écho tous les mois mais d'après le médecin référent lirm fœtale n'est plus recommandée.
Le médecin referent qui nous a donné les résultats (celui qui m'a fait l'amnio) nous a succinctement expliqué que le triple x était "bénin", que cette anomalie ne genait en rien le développement de l'enfant, qu'en générale les principales conséquences étaient une grande taille et une émotivité.
Étant psychomotricienne je doute que la présence d'un chromosome X supplémentaire s'en tienne à si peu de "séquelles".
Nous avions rencontré une généticienne pour la recherche de muco qui apparemment a été tenue informé de la découverte. J'espère que nous en saurons plus par cette personne là .
Aussi, savez vous si cette anomalie peut justifier une demande d'img ? Car à ce jour, que ce soit pour le cmv ou autre, le référent ne nous en a jamais évoqué la possibilité.
