Resultats tres alarmants mais amnio normale

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Resultats tres alarmants mais amnio normale

Messagepar stavrou » 21 Sep 2015, 11:20

Bonjour à tous,

Je viens sur ce forum car nous vivons une grossesse difficile et j'aimerai votre aide. Je vis actuellement en Georgie (Ex urss- pas aux USA) et nous avons des difficultés a bien tout comprendre.

Petit résumé:
Je suis un homme 41 ans, ma femme vient d'avoir 39 ans en Septembre. Nous avons eu un parcours difficiles (4 Fiv, ...)
Aujourd'hui ma femme est enceinte depuis une FIV avec ponction des oeufs le 8 avril 2015.
Il y a une vingtaine de jours, l'échographie du second trimestre s'est révélée très inquiétante, car embryon en retard important (environ 4 semaines mais symétrique), peu de liquide amniotique, et cerveau de petit taille et boite crânienne non fermée (suis pas trop sur). L'échographe nous dit pourquoi n'avais vous pas passe une amnio. Nous avions réalisé le test Harmony (très peu fréquent en France) suite à une prise de sang inquiétante qui avait donné finalement une chance de trisomie 13 18 21 a moins de 0.01%.
Nous avons donc procédé a une nouvelle échographie morphologique vendredi dernier (18/09/2015, exactement deux semaines après la première) en voici les résultats:
Last period: 25.03.2015 (estimée), date de ponction 8 avril 2015
GA (LMP): 25 semaines 2 jours
GA (AUA): 21 semaines 5 jours.
EDD(LMP) 30/12/2015
EDD( AUA) 24/01/2016
AC/BPD/FL/HC: 377 g +/- 55 g. Age 20 semaines 5 jours. Inferieur a 3%
BPD (hadlock): 50.47 mm Inferieur a 2.3% 21 semaines 2 jours
HC(hadlock): 188.42 MM Inferieur a 2.3% 21 semaines 1 jours
HC* (hadlock): 18.70 cm Inferieur a 2.3% 21 semaines 0 jours
OFD (HC): 67.9 mm
AC (hadlock): 161.41 mm Inferieur a 2.3% 21 semaines 2 jours
FL (hadlock): 32.38 mm Inferieur a 2.3% 20 semaines 1 jours
HL (Jeanty): 31.38 mm Inferieur a 5% 20 semaines 3 jours
Cereb (hill): 2.96 cm 69.6% 25 semaines 6 jours
CM: 15.39 mm
Va: 3.88 mm
CSP: 5.19 mm
AFI:
Q1 3.42 cm
Q2 3.47 CM
AFI 6.89 cm
CI (BPD/OFD) 74 % moyenne 70-86%
FL/HC (hadlock) 17 % moyenne 19-20 %
Par rapport à la première échographie son discours a été beaucoup moins alarmant car il nous dit que finalement la boite crânienne est fermée, que le retard est symétrique et que le niveau amniotique est plus important (mais toujours réduit), Il dit aussi que le nez est étroit (moitié que la moyenne géorgienne 4.5 mm au lieu de 8 mm je crois) mais que ceci est peut-être du a notre morphologie.
De plus le fœtus continue son développement et aucun autre problème visible sur le reste du corps.
Il constate une Aplazia Vermis Cerrebelum qui est apparemment pour lui une absence de développement d'une partie du cervelet. Mais il nous dit que c'est une partie qui sert uniquement a l'équilibre et a la dextérité mais que d'autres partie du cerveau peuvent prendre le relais et donc que notre fille ne pourra pas être pilote de chasse ou pratiquer des sport extrêmes mais sinon elle pourra avoir une vie normale.
Donc il faut attendre le résultat de l'amnio et d'aller voir sur internet pour ce problème.
Quand je vais sur internet je vois que le problème est plutôt très grave et entraine des gros troubles d'apprentissage et de développement.
Je le rappelle et il me dit que ça doit être un problème de compréhension et que lui a au moins 8 à 10 cas par ans et que souvent les enfants sont en pleine santé.
Vendredi soir le docteur de l'amio nous téléphone pour nous dire que sur 2 des 5 échantillons les résultats sont arrivés. Le fœtus n'a pas de problème génétique. Elle nous dit que les résultats des 3 autres pipettes seront disponible mardi ou mercredi mais qu'elle n'a jamais vu de résultats différents entre échantillons.
Pour avoir l'avis de notre médecin, il attend les résultats définitifs de l'amnio, donc soit demain mais plutôt après-demain.
Voilà donc j’ai besoin de votre aide car je ne sais plus du tout quoi penser et j’ai l’impression que nous ne serons pas fixé avant la naissance. Donc vous qu’en pensez-vous ?
Merci d’avance de vos réponses.

Jm
Dernière édition par stavrou le 21 Sep 2015, 16:12, édité 5 fois au total.
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Re: Resultats alarmants mais amnio normale

Messagepar stavrou » 21 Sep 2015, 15:55

Rebonjour,
Juste en complément d'information voici la première échographie réalisée chez l’échographe morphologiste.
C’était le 4 septembre 2015.
BPD : 47
OFD : 62
HC : 178
AC : 130
FL : 38
HL : 26
Poids : 250 grammes.
CI : 0.75
Merci par avance de me dire ce que vous en pensez,
Très cordialement
stavrou
 
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Re: Resultats tres alarmants mais amnio normale

Messagepar Dr B.L » 21 Sep 2015, 18:09

Bonjour Stavrou, il m'est difficile de me prononcer sur la biométrie, il y a pas mal d'abréviations que je ne comprends pas, mais le foetus semble en effet avoir un retard de croissance. Sur le plan morphologique, s'il y a bien une agénésie (c'est à dire une absence) du vermis, qui est la partie centrale du cervelet, c'est une anomalie en général considérée comme très sévère qui entraîne pas mal de problèmes en post-natal. les autres structures cérébrales sont décrites comme normales ? sans les images, et avec des problèmes d'interprétation dûs à une langue différente, il est quand même très compliqué de donner un avis pertinent, ne pouvez vous pas demander à avoir un autre avis, pour confirmer ou non ce qui a été décrit ?
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Re: Resultats tres alarmants mais amnio normale

Messagepar stavrou » 21 Sep 2015, 19:07

Bonsoir,

tout d'abord merci de votre réponse.

Selon l'échographe les autres structures cérébrales sont décrites comme harmonieuse et normale mis a part le fait que l'ensemble du foetus est en retard.

Le problème est que ce docteur est reconnu comme le plus compétent en Georgie, donc le seul choix possible serait si nous voulions un second avis d'aller soit en Turquie, la nous avons pratique l'insemination soit de retourner en France.
Si j'ai compris ce qu'il m'a dit le cerveau se développe bien mais il manque la partie basse. Lui n'avait pas l'air affole de ceci mais moi cela me parait très inquiétant.

Une question existe-t-il des structures ou des médecins en France a qui je pourrai envoyer les cliches sous reserve qu'on puisse les récupérer chez l'échographie pour avoir leur avis ou dois je impérativement revenir en France?

Merci encore de votre aide,

tres cordialement
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Re: Resultats tres alarmants mais amnio normale

Messagepar Dr B.L » 22 Sep 2015, 08:33

le problème est qu'il est très difficile de donner un avis sur des photos, l'interprétation d'une échographie se fait de façon dynamique (par exemple on peut penser qu'une structure est manquante alors qu'elle est simplement déplacée). Y a-t-il d'autres examens de prévus ? en France devant ce genre de situation, en fonction de la pathologie évoquée, nous sommes souvent amenés par exemple à proposer une IRM cérébrale foetale.
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Re: Resultats tres alarmants mais amnio normale

Messagepar stavrou » 22 Sep 2015, 14:11

Bonjour,

Merci de votre réponse. Nous attendons les résultats de l'amnio aujourd'hui ou demain et ensuite iront voir le gynécologue.

Je vous tiendrai informé des examens qu'il propose.

Encore merci de votre aide.
stavrou
 
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Re: Resultats tres alarmants mais amnio normale

Messagepar stavrou » 21 Oct 2015, 13:38

Bonjour,

Je reviens vers vous car nous avons passé une nouvelle échographie. Le fœtus ne se développe pas rapidement, 570 grammes en semaine 30, et en plus de l'agénésie du corps calleux, l'échographe a constaté la présence d'une artère ombilicale unique. Notre médecin nous a donc fortement recommandé de revenir en France pour un diagnostic plus poussé.
J’aimerai savoir comment faire puisque cela fait un moment que nous travaillons à l’étranger pour avoir accès directement a un échographe réfèrent si on n’est pas suivi en France, doit-on d’abord aller voir un obstétricien et si oui comment faire pour obtenir un rendez-vous rapidement ? Je précise que nous retournerons sur paris là ou notre famille vit.
Merci d’avance de vos conseils.
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Re: Resultats tres alarmants mais amnio normale

Messagepar Dr B.L » 21 Oct 2015, 14:24

Bonjour Stavrou, vous aviez parlé d'une agénésie du vermis, mais c'est finalement le corps calleux ?
Effectivement, cela nécessite une échographie de référence, il y a un retard de croissance important plus cette agénésie, je trouvais cela un peu étonnant que votre obstétricien soit aussi rassurant. L'idéal serait de contacter votre médecin traitant en France, ou bien un obstétricien qui organise le RV d'écho et de consultation. Sur le plan des échographistes, cela est bien s'il fait partie du collége français d'échographie foetale (CFEF), vous trouvez tout cela sur internet (cfef.org)
tenez moi au courant
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Re: Resultats tres alarmants mais amnio normale

Messagepar stavrou » 23 Oct 2015, 05:18

Bonjour,

Tout d'abord merci encore de votre réponse.

Oui apparemment il s'agit finalement d'une agénésie du corps calleux, et compte tenu des différents problèmes l'obstétricien ne s'est pas vraiment montré rassurant. C'est pour cela d'ailleurs que nous avons pris la décision de rentrer en France.
Mon seul problème est que cela fait plus de 8 ans que nous vivons a l'étranger et donc nous n'avons plus de médecins de famille. Donc ma question était compte tenu de la grossesse qui est déjà très avancée (Début du 7ieme mois), comment s'assurer d'être pris en charge rapidement? Etant sur Paris dois-je tout simplement téléphoner a un hôpital et essayer d'avoir un rdv avec un obstétricien avec un échographe directement ou dois-je tout de suite aller vers un hôpital spécialisé si oui lequel?
Désolé de vous embêter avec ces questions mais là je suis un peu perdu.
Très cordialement.
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Re: Resultats tres alarmants mais amnio normale

Messagepar Dr B.L » 23 Oct 2015, 11:19

je comprends bien, pour ce genre de problème, Necker ou Trousseau, mais ça va être difficile d'avoir un RV comme ça, le mieux est qu'un médecin s'en occupe pour vous avant que vous arriviez en expliquant la situation.
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