Longueur fémur et humérus > 5ème percentile

Longueur fémur et humérus > 5ème percentile

Messagepar Mel-07 » 06 Sep 2019, 16:29

Bonjour,
J'ai passé aujourd'hui mon echo du T2 à 22 sa J+3 et compte tenu du résultat une echo de référence est programmée pour dans 15 jours.

Je précise en préambule que

- la datation de la grossesse ne peut pas être erronée puisqu'elle fait suite à une FIV.
-j'ai 41 ans, c'est une 1ere grossesse.
- suite à l'écho T1 la clarté nucale était OK, les marqueurs sériques aussi. Et DPNI fait en juillet : négatif
- je mesure 1,68 m, mon conjoint 1,72m

Voici le compte-rendu de la T2 (j'y ajoute le BIP)

BIP 49,5 mm < 5 eme percentile

La croissance du foetus EPF est au 8ème centile (cfef 2015) avec LF < au centile 5 et LH au centile 5

Absence d'anomalie morphologique échograhiquement décelables

Doppler utérin droit résistif avec notch, doppler utérin gauche normal

Placenta lateral droit non bas inséré

Le médecin nous a expliqué que compte tenu de la petite taille du fémur et de l'humérus nous rentrons dans un protocole de contrôle et que nous devons passer une echo de référence. Voire que notre dossier passe ensuite en commission "je-ne-sais-plus-quoi"

Forcément nous sommes inquiets meme si nous nous concentrons sur le fait qu'il n'y a pas de retard de croissance avéré à ce stade et que l'échographie n'a pas montré de soucis morphologiques.

Mes questions à ce stade sont les suivantes:

- est ce que malgré des marqueurs négatifs et DPNI négatif, il pourrait persister un risque de trisomie?

- est ce que ces mesures basses LF et LH pourraient faire suspecter un risque de nanisme? Est-ce qu'il serait moins risqué que seule la LF soit basse?

- quand on parle de réunir une "commission" selon l'écho de référence, quelles peuvent être les suites? est ce que cela sous-entend qu'il est possible que l'on nous propose une amniocentèse? une IMG? ou autre? On nous a évoqué cette commission mais sans nous expliquer son rôle et le niveau de gravité qui en découle

Merci beaucoup de vos retours.
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Re: Longueur fémur et humérus > 5ème percentile

Messagepar Dr B.L » 06 Sep 2019, 20:00

Bonjour, le risque de T21 n'est pas nul, mais vraiment très faible, ce n'est pas la trisomie que l'on cherche.
Les mesures des os longs des membres quand il y a suspicion de nanisme sont très inférieures au 3°p dans la grande majorité des cas, donc diagnostic peu probable.
Il s'agit d'un retard de croissance précoce, peu important,qui peut être d'origine vasculaire ou autre. Vous avez 41 ans et c'est une FIV, vous êtes plus à risque de rencontrer ce type de situation pendant la grossesse, et oui on peut être amené à proposer une caryotype moléculaire (amniocentèse avec biologie moléculaire, beaucoup plus complet qu'un caryotype standard), c'est le staff de diagnostic anténatal qui va vous proposer une conduite à tenir en fonction de l'échographie de référence.
Ce sont des protocoles bien codifiés, afin de vérifier que tout va bien. N'hésitez pas à me tenir au courant.
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Re: Longueur fémur et humérus > 5ème percentile

Messagepar Mel-07 » 16 Sep 2019, 19:02

Bonjour Docteur, et merci de votre retour et de vos réponses.

J'avais oublié de vous poser une question: est ce que le fait que le caryotype du papa et le mien (effectués tous 2 pendant la PMA) n'aient révélé aucune anomalie peut laisser penser que c'est un bon signe ou est ce que le caryotype du bébé est partiellement ou entièrement décoléré des notres?

Merci beaucoup d'avance,

Bien cordialement
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Re: Longueur fémur et humérus > 5ème percentile

Messagepar Dr B.L » 16 Sep 2019, 20:22

l'interêt d'avoir fait vos caryotype, est que si l'on trouve une petite chose sur son caryotype à lui, on saura que cela ne vient pas de vous. Il hérite des gènes de ses parents, mais il y a plein de petites modifications qui apparaisse qui font que chacun d'entre nous est unique.
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Re: Longueur fémur et humérus > 5ème percentile

Messagepar Mel-07 » Hier, 11:34

Je comprend, merci pour votre réactivité et vos éclairages.
C'est vraiment précieux.
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