Rciu + anomalie cardiaque

Rciu + anomalie cardiaque

Messagepar Doudoutv » 20 Nov 2021, 18:36

Bonjour,

Je vous ecris car je vis une situation tres anxiogene et j’ai deja un passif compliqué avec mes grossesses…
1ere grossesse: je tombe enceinte cycle 2 en 2015. Tvb jusqu’a 25sa où je faus une rupture prema des membranes. On me donne des anti contractants, je reste hospitalisee plus de 3 semaines pour maintenir le bebe dans mon ventre. Souffrance foetale a 29sa+6, j’accouche en urgence par cesa d’un gros bonhomme pour le terme d’1,7kg. Il va bien, rea, 2,5 mois de neonat sans encombre. Mais une expérience ultra traumatisante dont je ne me remettrai jamais vraiment. Aujourd’hui il va parfaitement bien

2eme grossesse: cela nous prend 5 ans de nous dire que l’on peut se relancer apres cette naissance où l’on m’a découvert un grosse cloison uterine jusqu’a l’isthme. Je me fais operer ds la foulee en 2016 néanmoins nous mettrons 5 ans à retenter une 2eme grossesse. Je tombe enceinte en cycle 2 a 39 ans en dec 2020. FC a 8 sa. Prise de cytotec 3 fois. C’est dur ms on s’accroche

3eme grossesse (actuelle): je retombe enceinte assez vite debut juin 2021. Bonheur et grosse anxiété depuis le debut.
Je perds du sang au debut ms l’embryon s’accroche.
Des la 1ere echo on me dit que c’est un petit bebe… mon 1er etait tres gros pour le terme, je fais 1,70mt et mon mari 1,80mt et très costaud.
Tout va bien. Tri test 1/780, dpni negatif. Je suis suivie dans une super mater niveau 3 sur paris.
On m’arrête des 2 mois et demi de grossesse car 1ere grossesse avec RPM et resection cloison incomplète (il en reste ms cela n’affole pas les medecins)
Tvb c’est un garçon.
A l’echo T2: tout s’effondre. A 23sa +1
BIP: 59,60 (76eme p)
PC: 210,80 (66eme p)
PA: 181,80 (39eme p)
Femur: 37 (5eme p)
Cervelet: 25 (58eme p)
Humerus: 33,70 (3eme p)
Poids: 517gr (14eme p)
Mais SURTOUT: preponderence des cavites cardiaques D. Difficulte a bien visualiser le départ de l’aorte probablement en rapport avec la position foetale. Pas d’anomalie morpho associée. Liquide amnio normal. Doppler omb normal, doppler uterins Notch a D.

Je fais une echo foetale cardiaque ds la foulee:
—> persistance dune vcsg avec asymetrie ventriculo arterielle et angulation sous aortique.
—>doute sur une petite civ sous aortique

Je vois le DAN de la mater qui me dit ne pas avoir bcp d’infos mais a surveiller et surtout recontroler dans 3 sem avec echo cardiaque + croissance.
Je precise que mon papa est mort d’un anevrisme de l’aorte thoracique a 78 ans. On me demande de faire moi aussi une echo de controle (bonjour l’anxiete). On me parle d’une possible micro deletion du Chrom. 22…

Hier je fais l’echo de croissance a 26sa+3
BIP 69,80 (75eme p)
PC 246,90 (68eme p)
PA 213 (30eme p)
Femur 43,30 (<3eme p)
Humerus 41,30 (12eme p)
Poids estime: 806gr (8eme p)
—> echocardio precisera le doute sur une CIV haute avec aorte a cheval. Thymus vu
Possible petite courbure de la verge sans avoir pu visualiser la miction. Pas de dysmorphie faciale. Palais vu. Pas de nodule pretragien. Pas de retrognatisme.
IR urerin droit sup a 2DS (coté antiplacentaire)

Je dois passer mon echo cardio et l’echo cardio foetale la sem pro + rdv au DAN dans la foulee.
Je suis dans un etat d’anxiété, de tristesse, d’inquiétude extremes…
Je suis totalement coupee de cette grossesse, je m’imagine deja devoir faire une IMG ou au mieux accoucher d’un enfant minuscule qui devra être opéré du coeur… et de combien d’operations? Une? Trois? Survivra t-il?
Je suis formellement contre et tres tres angoissee a l’idee d’avoir un enfant handicapé ou en souffrance avec de multiples opérations….
Apres toute les inquietudes de la 1ere grossesse, de devoir traverser encore une epreuve me paraît insurmontable. Je ne fais que pleurer et etre dans le desespoir dans cette attente interminable…
Je suis bien consciente que la prochaine etape est l’amnio.. Mais je suis ds le dilemme des 27sa… risquer une nouvelle perte des eaux a ce terme? Attendre encore 2 semaines ds cet etat psychologique insoutenable?
C’est un calvaire de tous les instants…

Merci d’avance pour votre aide et votre avis

Caroline
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Re: Rciu + anomalie cardiaque

Messagepar Dr B.L » 25 Nov 2021, 12:56

Bonjour, je comprends parfaitement le désarroi dans lequel vous vous trouvez, mais l'étude génétique apportera d'autres renseignements qui pourront être utiles à tout type de décision , et le risque d'accouchement prématuré est faible mais présent effectivement. Et l'expertise du cardiopédiatre est essentielle.
Bon courage dans cette épreuve, je reste à vote écoute, n'hésitez pas à donner des nouvelles.
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Re: Rciu + anomalie cardiaque

Messagepar Doudoutv » 03 Déc 2021, 21:13

Bonjour docteur,

Voici le compte rendu de la cardiopediatre (qui travaille a necker)

-cardiopathie cono-troncale avec bascule postérieure de septum cônal, voie sous aortique etroite mais bel anneau aortique et crosse aortique complete.
Persistance d’une VCSG
Un caryotype est conseillé a la recherche d’une microdel 22q. Controle de la croissance aortique ds un mois.
Une prise en charge perinatale en milieu spécialisé est souhaitable en raison des risques de coarctation post natale. Le couple a compris qye l’evolution de la voie aortique durant la grossesse determinerait la prise en charge post natale avec possibilité d’intervention en 2 temps avec cerclage pulmonaire + cure de coarctation a la naissance puis fermeture de CIV qqes mois plus tard.

La cardio p semblait positive…. Elle avait l’air de dire que les gros soucis majeurs etaient écartés. Que les points étaient operables tres facilement, a Necker c’est une routine pour eux…. Ms que l’urgence etait l’amnio.
Accessoirement elle m’a fait une echo et min coeur est normal donc pas d’hérédité.

Nous avons vu le DAN a Port Royal le lendemain et ils m’ont fait l’amnio direct ds la foulee.
Resultats chr 22: negatif
Resultats ACPA: normal

J’ai un nouveau rdv ds une semaine (je serai a 29sa + 3) pour refaire une echo au DAN cette fois avec un referent et pas avec mon échographe habituel en cabinet.
Je vous avoue que je n’arrive pas a etre soulagee, je reste très inquiète de tous ces signes associés.
Le DAN m’a dit que l’acpa normal etait un grand pas… mais je suis tellement angoissee par ce rciu des os longs, la verge « légèrement coudee »…. Et la cardiopathie qu’il va falloir rechecker d’ici quelques jours pour voir l’evolution (je pensais que la cardio p etait sereine ms le DAN me dit qu’il faut revérifier a nouveau l’evolution de l’aorte, des valves…….)
Je ne vois pas le bout de cette grossesse, j’en suis malade. J’ai peur de ce que l’on va m’annoncer a chaque echo, j’ai l’impression de vivre un cauchemar.
Je me dis que ces os longs si courts et ces anomalies sont forcement un signe que cet enfant a un problème…. Mais personne ne statue et les semaines passent alors que si risque nous ne voulons pas le garder…

Qu’en pensez vous…?

Caroline
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Re: Rciu + anomalie cardiaque

Messagepar Dr B.L » 06 Déc 2021, 14:33

Bonjour, je comprends bien votre inquiétude à la lecture attentive de votre message, la situation est un peu complexe et il y a beaucoup d'informations et d'intervenants. Il faudrait qu'une personne centralise toutes les infos et rediscute calmement avec vous de tout ce que cela implique, l'obstétricien qui suit votre grossesse est en général la personne la mieux placée pour cela. Avez vous eu l'occasion de discuter avec un généticien ? son travail est aussi de mettre en lien ces différents signes échographiques afin de savoir si cela entre dans le cadre de tel ou tel syndrome, souvent on ne trouve rien de particulier.
Necker est un centre de référence reconnu, vous avez fait beaucoup d'examens et la surveillance est surtout axée sur le coeur, pour cet organe c'est l'évolution qui guide aussi le pronostic, d'où les contrôles.
Je pense vraiment qu'il faut que vous fassiez le point avec une personne de confiance, afin de vivre plus sereinement cette grossesse et vous aider à gérer tout cela.
tenez moi au courant.
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Re: Rciu + anomalie cardiaque

Messagepar Doudoutv » 06 Déc 2021, 18:45

Bonjour,

En fait au depart je me suis inscrite pour accoucher a Port Royal, un doc y fait mon suivi (je n’ai pas de gyneco en ville). Je fais mes échographies depuis le debut dans un centre d’echo externe avec un excellent echographe conseillé par Port royal.
Pour ce qui est du problème cardiaque je vois une cardiopediatre dans son cabinet d’échographie, recommandée par mon echographe et Port Royal (elle travaille a côté comme chir a Necker)
Les infos sont centralisées a Port Royal et mon référent est un professeur du DAN. La cardiopediatre et l’échographe lui envoient les comptes rendus.
Au dernier point il m’a dit que l’acpa negatif etait un grand pas en avant. Maintenant il souhaite refaire des echos de surveillance aussi bien pour la croissance que pour le coeur. Il dit que le rciu n’est pas lié a la cardiopathie et que souvent les cardiopathies sont isolees…. L’hypospade doit etre confirmé (l’echographe a vue une verge legerement coudee)
Effectivement j’ai tres peur qu’il s’agisse d’un syndrome non détecté a l’Acpa et que je me retrouve avec un enfant handicapé a la naissance….
Plus la grossesse avance plus j’ai peur de me retrouver coincée avec une situation horrible… syndrome, maladie des os… le rciu, la cardiopathie et l’hypospade associés me font tres peur….
et au mieux un rciu, avec une coarctation de l’aorte et une operation de civ…

Je vois tout en noir et je suis terrifiee. Je n’ai pas de motif concret pour demander une img et j’ai peur de me retrouver dans un traquenard… les semaines passent et je n’ai pas de reponse concrete….

Bien a vous
Doudoutv
 
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Re: Rciu + anomalie cardiaque

Messagepar Dr B.L » 06 Déc 2021, 19:31

Alors reprenez rendez-vous le professeur qui centralise les données, et exprimez lui toutes ces inquiétudes, qu'il puisse vous écouter et vous aider à y voir un peu plus clair. le problème est que personne ne pourra vous rassurer à 100%, mais ça c'est la vie...
Après, on peut imaginer que si votre foetus pousse bien et surtout poursuit sa croissance et que la cardiopathie est stable, c'est plutôt bon signe, avec une ACPA normale.
Si hypospade confirmé, ils demanderont certainement l'avis plus poussé d'un généticien, mais cela n'est pas forcément un signe de syndrome associé. mais personne non plus ne pourra être formel.
Je conseille également souvent à mes patientes dans des situations similaires à la vôtre de consulter en plus un psychologue, cela fait beaucoup de bien.
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Re: Rciu + anomalie cardiaque

Messagepar Doudoutv » 06 Déc 2021, 21:49

Merci pour vos reponses rapides… cela fait du bien de se sentir comprise et epaulee.
En effet je dois revoir ce professeur ce jeudi, juste apres avoir fait une echo au DAN a PR.
En fonction de l’echo il va nous aider a y voir plus clair…. Je dois la semaine prochaine refaire une echo avec la cardiopediatre.
Je pense que je suis suivie par des tres bons medecins et que le maximum est fait…
C’est juste que j’ai peur de passer au travers d’un diagnostic que personne ne trouve, un gène défaillant…
Je me dis juste que ces anomalies augmentent forcement le risque d’une maladie genetique par rapport a un foetus sain sans anomalie.
Et que si rien n’est trouvé je vais rester avec le doute jusqu’au bout, avec une sensation de jouer a la roulette russe. Cela m’est insupportable et parfois j’aurais préféré que l’on m’annonce un pb chromosomique afin d’avoir une reponse tranchee qui ne me donne que le choix de l’img (car c'est ce que j’aurais choisi) et eviter cette situation de zone grise….
J’ai vu plusieurs fois la psycholoque de l’hopital ms cela ne m’a servi a rien.
J’ai juste besoin que l’on me rassure et que l’on me dise que tout ira bien…j’ai peur que nos vies basculent avec l’arrivee de ce bebe. Qu’il ait un probleme et qu’on nous ait pas laissé le choix…
Le rciu est present depuis le debut… on me dit que c’est un petit bebe depuis l’écho T1… alors que nous faisons moi et mon mari 1,70 mt et 1,88mt. Personne n’est petit ds nos familles. Depuis le depart je sens qu’il y a un probleme….
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Re: Rciu + anomalie cardiaque

Messagepar Dr B.L » 07 Déc 2021, 09:02

le problème est que personne ne vous assurera que tout ira bien, et que rien d'autre ne se cache derrière tout cela... et personne ne peut faire le choix à votre place de décider quoi faire. Le risque est forcément augmenté par rapport à la population générale, mais même quand "tout va bien" , il peut y avoir des choses qui se développent en post-natal.
J'ai tout à fait conscience du problème, et effectivement votre cas est difficile car il n'y a rien de tranché...
Il faut que vous fassiez confiance à votre foetus, afin de poursuivre cette grossesse du mieux possible pour vous et pour lui, ou alors que vous posiez carrément la question au professeur de la possibilité de tout arrêter (avec l'option que ce soit refusé). Mais il vous faut prendre un chemin, sinon vous allez craquer. Et votre choix sera le bon, car il sera le votre.
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Re: Rciu + anomalie cardiaque

Messagepar Doudoutv » 12 Déc 2021, 16:33

Bonjour docteur,

J’ai refait une echo au DAN a 29sa + 2….
Les os longs sont carrement sortis des courbes (bras et jambes), le reste des mesures poursuit sa croissance.
L’hypospade est confirmé. Et la cardiopathie avec anomalie conotroncale reste la meme.
Par contre cela n’evoque aucun syndrome. Il n’y a pas d’anomalie faciale… mais les medecins sont tres inquiets
Le professeur du DAN nous a fait comprendre qu’une img sera acceptée si nous la demandons.
Il dit qu’ils peuvent pousser d’autres recherches en ciblant des mutations genetiques connues mais j’arriverai quasiment a terme pour avoir une reponse, et cela peut aussi revenir negatif…
Il dit qu’il y a trop de signes associes, la cardiopathie n’est pas isolée.
Il ne garantit pas qu’il n’y ait pas d’autres anomalies après naissance non vues en antenatal….
Et « au mieux » ce serait un enfant très médicalisé: 2 operations cardiaques, 2 operations pour l’hypospade et administration d’hormones de croissance…
Nous sommes dévastés….le fait qu’il n’y ait aucun syndrome confirmé rend la decision encore plus difficile….
Nous avons le sentiment de tuer notre enfant, tout en sachant pertinemment que ce serait dramatique d’avoir un enfant avec une mauvais qualité et esperance de vie… le CHU ne peut le garantir avec ces anomalies.
Nous sommes ds un trou noir, c’est épouvantable.
J’ai horriblement peur de l’img, d’accoucher de mon enfant mort….
Je me dis que la seule issue pour surmonter ce drame serait d’avoir un enfant a terme et sain apres tout ceci mais ayant 40 ans et demi je me dis que je n’y arriverai jamais.

Bien a vous,

Caroline
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Re: Rciu + anomalie cardiaque

Messagepar Dr B.L » 13 Déc 2021, 14:48

C'est parfaitement normal d'avoir toutes ces pensées noires en tête, ce que vous vivez actuellement est très très difficile. Vous ne "tuez" pas votre foetus, c'est l'équipe médicale qui , en fonction de toutes les données à sa disposition, vous informe que la vie de cet enfant à naêtre, en l'état actuel de la médecine, ne sera "pas vivable", trop de souffrance. Il est paisible tant qu'il est in utéro, vous lui épargnez très certainement de grandes souffrances inutiles, c'est aussi ça être parent, il n'y a aucune culpabilité à avoir, vous n'y êtes pour rien, et vous lui avez offert quelques mois heureux in utéro, cela n'est pas rien. Il restera pour toujours vivant dans votre coeur.
Quant à une grossesse ultérieure, personne ne sait, j'ai des patientes de 43 ans ...
Je sais que les mots sont dérisoires, mais je vous souhaite bon courage, vous êtes de bons parents pour ce foetus qui est très malade.
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