Trisomie 21

Trisomie 21

Messagepar Jade14 » 09 Mai 2012, 16:56

Bonjour, voilà, j'ai 40 ans, à 12 semaines + 1 jour d'amenorrhee, j'ai une clarté nucale de 1,71mm, longueur du fémur 7,9mm, et après avoir fait la trisomie 21, j'ai le résultat de 1/287... Ma question est la suivante, faut il faire une amnioscentese ? Merci
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Re: Trisomie 21

Messagepar Dr O.N » 09 Mai 2012, 18:35

[quote="Jade14" après avoir fait la trisomie 21, j'ai le résultat de 1/287..
/quote]
Bonjour, merci de préciser ce que vous entendez par là, s'agit-il du dépistage combiné de la t21 ?
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Re: Trisomie 21

Messagepar Jade14 » 09 Mai 2012, 22:01

En fait j'ai fait une prise de sang pour évaluer le risque de trisomie 21 fœtale. Et je suis exactement à 12 semaines + 4 jours. Le résultat est de 1/287 à 40 ans. Mon Gyneco m'a dit que vu que j'étais au dessus du seuil il m'a comme même demandé de faire une écho plus poussée qu'il appelle génétic scan. Donc savoir si l'amnioscentese est utile... Et aussi j'ai un taux Béta-hcg libre élevé : 111,90 ng/ml soit 3,12 MoM... Qu'est ce que cela veut dire ? Merci
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Re: Trisomie 21

Messagepar Dr O.N » 10 Mai 2012, 04:49

Bonjour,

Vous avez donc bénéficié d'un dépistage combiné de T21 dont le résultat ne vous place pas dans un groupe à risque.
Vous nous parlez d'une échographie "génétic scan", sachez que 10% des fœtus porteurs d'une trisomie 21 ne présentent aucune anomalie détectée en échographie mais par contre 10 à 15% des fœtus sains présentent un signe évocateur de T21. Donc cette échographie n'a de réel intérêt que si plusieurs anomalies sont détectées ou des anomalie graves et évocatrices, normale elle ne permet pas d’éliminer une T21.
Vous vous retrouverez face au même dilemme : avoir recours à une amniocentèse qui fait courir le risque de perdre un fœtus sain pour s'assurer de l'absence d'un fœtus porteur de T21.
La politique actuelle prônée est celle que vous avez choisie, bénéficier du dépistage combiné et accepter 10% de naissance de T21 attendues pour limiter le nombre de perte fœtale.

Il est par contre tout à fait légitime si votre angoisse est trop forte de demander une amniocentèse qui sera peut être à votre charge, mais éthiquement nous ne pouvons orienter vers un examen dont le risque est au mieux équivalent au bénéfice.

Bonne suite de grossesse et tenez nous au courant de la suite
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