Echographie et Risque combiné 1er trimestre

[Dr B.L]

Bonjour, je comprends bien votre inquiétude, mais je ne peux répondre à cette question, chaque cas est différent et il n'y a pas de certitude. Un caryotype normal élimine certaines pathologies mais pas tout. Une fois tous les résultats reçus, une consultation avec un généticien qui fera la synthèse sera certainement prévue, on fait aussi parfois appel à de spécialistes de tout ce qui est os en fonction de l'évolution. En ce qui concerne les images échographiques, elle permettent d'orienter les examens et de suivre l'évolution, certaines n'ont pas de conséquences (la poche de Blake par exemple n'est une variante de la normale et à elle seule n'engendre pas de pathologie plus tard). C'est l'ensemble des éléments et l'évolution qui permettront peut être de poser un diagnostic et peut être un pronostic, et parfois il est très difficile d'être précis, ce qui est très compliqué pour les futurs parents.

[Espoir]

Bonjour
Je vous donne des nouvelles concernant le résultat du caryotype foetal:
Caryotype féminin en mosaïque avec la présence de 2 populations cellulaires, une normale 46,XX (11/21), une population (10/21) montre une monosomie X.
Je voudrais savoir votre avis concernant une IMG suite à ce résultat ?

[Dr B.L]

Bonjour, je ne peux vous répondre sur ce point, cela ne rentre pas dans mes compétences , et personne ne vous dira quoi faire. Par contre, vous devez avoir rendez vous avec un généticien qui vous expliquera en quoi consiste cette particularité, quelles en sont les possibles conséquences , etc etc, c'est son métier et il vous informera au mieux en fonction des connaissances actuelles. N'hésitez pas à me tenir au courant.

[Espoir]

Bonjour, je ne peux vous répondre sur ce point, cela ne rentre pas dans mes compétences , et personne ne vous dira quoi faire. Par contre, vous devez avoir rendez vous avec un généticien qui vous expliquera en quoi consiste cette particularité, quelles en sont les possibles conséquences , etc etc, c'est son métier et il vous informera au mieux en fonction des connaissances actuelles. N'hésitez pas à me tenir au courant.

Bonjour Dr
Après avoir contacté la généticienne, elle a recommandé de faire la technique FISH du chromosome X, vu que le caryotype a donné presque 50 % monosomies X et 50 % XX et la FISH a révélé le résultat suivant : 6 % des noyaux montrent une monosomie du chromosome X sur 150 noyaux analysés. Ce taux n'est pas significatif.
Après contact avec la généticienne, elle me confirme qu'on peut considèrer après FISH que le caryotype est normal.
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Après cette FISH, j'ai fais l'échographie morphologique de 22SA pour contrôler l'évolution par rapport à celle de 18 SA :
Mensurations :
* Diamètre biparietal : 51 mm au 2215ème percentile
* Périmètre crânien : 181 mm au <1ème percentile
* Périmètre abdominal : 162 mm au 13ème percentile
* Longueur fémorale : 32 mm au 1,6ème percentile

Mobilité foetale normale/ fréquence cardiaque 152 battements/minute

Conclusion :
* Grossesse monofoetale en évolution normale avec une biométrie de 20 SA et 5J
* Poids actuel estimé à 376 gr à 2ème percentile --> petit âge gestationnel à la limite inférieure de la normale.
* Croissance foetale harmonieuse sans cassure de la courbe pondérale.
* Ce jour, on retrouve l'artère ombilicale unique, le kyste de Blake avec bonne visualisation du vermis sur la coupe sagittale, analysé par voie endovaginale.
* Absence de rétrognatisme ni d'épaisseur de la nuque.
* Élévation bilatérale des IRAU avec Notch.
* Liquide amniotique conservé.
* Devant ce résultat et un caryotype normal, on peut considèrer que le petit âge gestationnel est d'origine génétique.
* Col court de 1,7 cm avec un orifice interne béant.
* A contrôler dans un mois.

Que pensez-vous de ce résultat surtout en morphologique ? Je vous remercie.

[Dr B.L]

Bonjour, il y a juste eu un caryotype ou une ACPA (ou CGH-array) a t'elle été réalisée ?

[Espoir]

Bonjour, il y a juste eu un caryotype ou une ACPA (ou CGH-array) a t'elle été réalisée ?

Bonjour, au début il y a eu un caryotype foetal :
Le résultat :
Caryotype féminin en mosaïque avec la présence de 2 populations cellulaires, une normale 46,XX (11/21), une population (10/21) montre une monosomie X.

Donc, le diagnostic était orienté à un syndrome de Turner. Par la suite, une FISH sur le chromosomes X a été réalisée pour vérifier le taux réel de la mosaïque X mais la nouvelle est que la FISH a conclu un faible taux non significatif et donc ils ont considéré que le caryotype est normal.
Maintenant, les mensurations sont toujours inférieures de la normale + la persistance toujours du kyste de blake + cordon ombilical unique.

[Dr B.L]

Bonjour, un caryotype n'est pas la même chose qu'une ACPA ou CGH-Array, que l'on fait en plus et systématiquement maintenant.