achondroplasie

achondroplasie

Messagepar lauraherz » 29 Déc 2011, 10:02

Bonjour,
il y a quelques jours, avant les modifications du forum, j'avais posé une question concernant le fémur trop court de mon bébé et je remercie la personne qui m'a répondu.
Ma gynécologue pensait à une achondroplasie. Suite à une deuxième échographie avec un spécialiste, il s'avère que que mon pauvre petit a tous les membres courts et de l'eau dans la tête et l'abdomen. Il a parlé d'ostéochondrodisplasie. Il ne m'a pas vraiment expliqué ce que c'est, ni comment serait mon bébé à la naissance. J'ai supposé d'après ces éléments et la tête qu'il faisait que le bébé serait lourdement handicapé physiquement et mentalement. J'ai donc fait une demande d'interruption médicale de grossesse qui a été acceptée.
Je ne comprends pas comment j'ai pu faire un bébé aussi malade. Ni mon mari ni moi ne buvons ni fumons. J'ai bien fait attention à la toxoplasmose, j'ai des anticorps contre la rubéole et il n'y a aucun cas semblable dans nos familles respectives. Pourrons-nous avoir d'autres enfants "normaux"?
Je vous remercie.
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Re: achondroplasie

Messagepar Dr O.N » 30 Déc 2011, 07:56

Bonjour,
tout d'abord ne cherchez pas de cause externe, il s'agit d'une maladie génétique qui s'exprime au hasard des recombinaisons de la fécondation.
Vous n'êtes pas responsable.

Un minimum de recherche devrait vous être proposé pour en particulier apprécier le risque de récidive en cas de nouvelle grossesse.

N'hésitez pas à demander à rencontrer généticien, pédiatre et Psychologue pour des explications claires et un soutient indispensable dans ces moments particulièrement difficiles
Et exiger des médecins qui vous suivent une explication claire de l'avenir du foetus, ce n'est pas à vous d'imager que l'affection est d'une particulière gravité.
Prenez votre décision en pleine connaissance de cause, prenez le temps de la réflexion, certains couples qui ont traversé les mêmes épreuves regrettent leur précipitation.
L'achondroplasie appartient à ce groupe de maladie génétique du développement osseux appelé ostéochondrodysplasie.

Courage dans ces moments difficiles, n'hésitez pas à nous tenir au courant de la suite.
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Re: achondroplasie

Messagepar lauraherz » 06 Jan 2012, 14:46

Bonjour,
j'ai finalement eu recours à une IMG il y a quelques jours, à 15 SA + 4 jours. Le scanner du foetus a révélé qu'il n'avait pas de boîte crânienne, pas de tibia ni de cubitus. Il n'avait que les os de la mâchoire, la colonne vertébrale et des bourgeons d'humérus et de fémur. Je n'ai pas voulu le voir, mais la sage femme m'a dit que son corps était formé normalement, avec des bras, des jambes, des mains et des pieds, mais pas d'os. On m'a dit qu'il n'aurait donc pas survécu.
Maintenant, j'attends les résultats des analyses et du caryotype afin de savoir de quelle maladie il s'agit exactement et s'il y a des risques de récidive.
Merci à vous pour vos réponses précédentes.
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Re: achondroplasie

Messagepar Dr O.N » 07 Jan 2012, 08:42

Bonjour,
Nous sommes de tout cœur avec vous, peut-être trouverez vous un peu de réconfort auprès de sites comme http://www.petiteemilie.org/, ou d'autre.

En souhaitant que 2012 vous soit plus douce par la suite
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