HELP avis médical dépistage Trisomie 21

HELP avis médical dépistage Trisomie 21

Messagepar Amandine » 05 Mai 2017, 20:38

Bonsoir,

Aujourd'hui j'ai reçu au courrier mes résultats de dépistage biologique de la trisomie 21 , et il est inscrit risque accru de trisomie 21 , mon gynécologue dans son courrier me conseil l'amniocentese . Évidemment je suis effondrée , j'ai appelé de suite l'hôpital où il me voit en consultation , hors il est absent pendant quinze jours, et j' ai grandement besoin que l'on m'explique mes résultats.

PAPP-A. 2480,0 mU/l. Soit. 0,56 MoM
hCG -bêta. 31,5. U/l. Soit. 0,94 MoM
Clarté nucale. 2,8 mm. soit. 1,64 MoM

Date de naissance. 01/08/1983
Date de prélèvement. 21/04/2017
Date de l'échographie. 20/04/2017
Longueur crânions caudale. 72,0 mm
CN. 2,8 mm
Âge gestationnel le jour du prélèvement en fonction de la LCC ( logiciel LC ). 13,2 SA
POIDS. 54 kg
Tabac. Non
Origine géographique. Europe / Afrique du Nord
Grossesse. Monofoetale

RISQUE combine de TRISOMIE 21 au 1 et trimestre : 1/193
Ces résultats placent votre patiente dans un groupe à risque accru de trisomie 21.
Le calcul du risque combine tient compte de la clarté nucale


Je précise que le jour de l'eco de datation mon gynécologue a eu du mal à mesurer la clarté nucale, et avait pris 3 mesures 1,7 - 2,4 - et ce fameux 2,8 reporté sur les resultats.
Mes dernières règles datent du 23 janvier mais le début de grossesse à l'eco a été évalué au 30 janvier .
Évidemment je vais faire l'amniocentese mais j'aimerai que l'on m'explique mes résultats, certainement que l'on me rassure aussi mais surtout ne pas attendre 15 jours que je puisse rencontrer mon gynécologue.

Par avance merci .
Amandine
 
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Re: HELP avis médical dépistage Trisomie 21

Messagepar Dr B.L » 05 Mai 2017, 21:58

Bonsoir, je comprends bien votre inquiétude, mais il n'y a pas grand chose à expliquer... la clarté nucale est un peu augmentée, vous avez plus de 30ans, le résultat vous place dans un groupe à risque un peu augmenté ... c'est comme ça. Quand on fait un test de dépistage, on peut appartenir à un groupe à risque alors que tout va bien, ou l'inverse, c'est bien expliqué sur le papier que vous fait signer le labo. Ça n'est pas un diagnostic, c'est une possibilité... Vous pouvez aussi demander à votre gynéco de vous prescrire le DPNI, sorte de test de "super dépistage", très peu de faux positifs et pas de risque de fausse couche. Par contre, si ce test revient positif, alors il faudra faire le caryotype de votre foetus.
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Re: HELP avis médical dépistage Trisomie 21

Messagepar Amandine » 05 Mai 2017, 22:10

Bonsoir et merci pour votre réponse si rapide.
Je souhaiterai savoir si ce test pour la trisomie ou ces mesures peuvent éventuellement souligner une autre malformation. En effet , je voyage énormément et me suis rendue dans des pays à risques ZIKA en décembre janvier et février , et je m'inquiète beaucoup pour cela.
Hier je suis allée aux urgences car j'avais des contractions l'interne m'a fait une petite eco bebe semblait bien se développer , le placenta était en place le col bien fermé et aujourd'hui ces résultats je crois que j'ai du mal à les accepter.
Je n'ai aucun doute concernant l'amniocentese il est évident que je vais la faire le plus rapidement possible , néanmoins , ne pourrais je pas faire une eco plus poussée avant?
Je crois que je vais avoir du mal à fermer les yeux cette nuit.
Merci encore pour votre réactivité .
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Re: HELP avis médical dépistage Trisomie 21

Messagepar Dr B.L » 06 Mai 2017, 14:58

le test pour la T21 dépiste... la T21 (peut aussi faire suspecter T13 ou 18, mais il y a souvent des signes écho au 1er trimestre). Aucun rapport avec des malformations ou des infections virales comme le ZYKA. L'écho intermédiaire n'est intéressante que vers 18SA, et encore. Le seul moyen, d'avoir une certitude est le caryotype foetal (très tôt avec la ponction de trophoblaste, plus tardif avec l'amniocentèse. Et vous pouvez aussi faire le DPNI dont je vous ai parlé.
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Re: HELP avis médical dépistage Trisomie 21

Messagepar Amandine » 06 Mai 2017, 19:42

Bonsoir,

Merci pour cette nouvelle réponse , c'est terriblement anxiogène ce test. J'ai réussi à prendre un rendez vous avec un gynécologue ( que malheureusement je ne connais pas ) qui pourra me recevoir ce jeudi , je lui ferai la demande pour la prescription de cette DPNI que vous me conseillez , toutefois il semblerait que les résultats actuellement soient aussi long à obtenir que l' amniocentese , dut à une forte demande de dépistage , il est donc peut être pas nécessaire de faire les deux , car je ferai l'amniocentese de toutes façons pour avoir un résultat certain à 100%.
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Re: HELP avis médical dépistage Trisomie 21

Messagepar Dr B.L » 07 Mai 2017, 20:39

effectivement, autant faire un caryotype dans ce cas. Les tests de dépistage , quand ils reviennent à risque, sont effectivement anxiogènes, c'est pour cela qu'il faut bien les expliquer aux patientes, pour éviter qu'elles tombent des nues. Bon courage, les taux d'HCG et de PAPP-A sont dans la norme, c'est plutôt bon signe.
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Re: HELP avis médical dépistage Trisomie 21

Messagepar Sabou74 » 24 Mai 2017, 14:01

Bonjour

J'ai reçu hier les résultats des marqueurs seriques du 1er trimestre. La PAPPA est de 1.1 me semble t il. Par contre les Bêta HCG libre sont a 3.9.
Clarté nucale a 0.85
Surcharge pondérale et âgée de 38ans
Probabilité calculée a 1/220



C est mon premier enfant, .nous avons attendu longtemp avec des inseminations infructueuses (je suis opk) et finalement une grossesse spontanée avant de passer à la FIV
Je vais passer un DPNI la semaine prochaine mais je reste très angoissée..on m a parlé de problème de croissance in utero ou de risque d hypertension ou de malformations autres que la T21.
Quelles sont les causes d un taux de bêta HCG élevé?? Quels sont les risques pour mon bébé de malformations ou de fausse couche??
Est ce qu' il est rare d avoir un taux bêta HCG libre plus élevé que la moyenne? Est ce alarmant a ce point?

D'avan e merci pour vos lumières
Sabou74

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Re: HELP avis médical dépistage Trisomie 21

Messagepar Dr B.L » 28 Mai 2017, 10:41

Bonjour, réponse dans autre rubrique
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