Trisomie 18

Trisomie 18

Messagepar Mamanetc » 16 Avr 2017, 20:43

Bonjour,

J'ai 37 ans à ce jour, 38 ans lors de mon accouchement qui est prévu pour le 1er novembre. Je suis déjà maman de 2 enfants et donc enceinte de 12SA +5 de mon troisième enfant. J'ai passé mon echo T1 en début de semaine qui s'est révélé tout à fait normale et qui correspond à la datation.
Clarté nuccale au min 0,79 max à 1,1 mm
J'ai fais ma prise sang pour l'estimation de la trisomie : 1/770 donc assez correct mais mes deux hormones sont basses paap -a : 0,26 et hcg : 0,34 et me voilà plongée dans le risque de trisomie 18. DPNI prévue mardi pour savoir si le bébé porte cette anomalie.

Y a t il une estimation du risque 1/? comme pour la 21 ?
Devrait on voire systématiquement des signes échographiques à la T1 s'il est porteur de la trisomie 18 ?
Merci de votre attention
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Re: Trisomie 18

Messagepar MamanH17 » 17 Avr 2017, 16:15

Bonjour,

Je ne peux que comprendre vos craintes, je suis dans la même situation:
J'ai 23 ans, CN à 1,47 mm à 12+1sa puis 1,54 mm à 13+3sa pour une LCC à 84,5 mm. Tout était parfait à l'écho T1 et idem pour celle que j'ai passée 10 jours plus tard, avec une très bonne évolution et une bonne vitalité.
Problème, après mon tri test, il s'avère que le risque de T21 est de 1/9000 donc écarté à priori mais comme vous, mes marqueurs sériques ne sont pas bons:
0,32 pour l'hcg
0,23 pour la papp-a.
On m'a également proposé le dpni mais je n'aurai pas les résultats avant mon écho pré morphologique prévue dans 2 semaines alors je pense refuser...
Est-ce que l'écho pré morphologique vous a été proposée également?
J'espère que nous serons rassurées toutes les deux d'ici peu ☺
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Re: Trisomie 18

Messagepar Dr B.L » 17 Avr 2017, 18:20

Bonsoir à vous deux, l'attitude habituelle dans ce cas de figure est de faire une échographie de référence intermédiaire vers 18SA (on la propose quand un des deux marqueurs hormonaux ou les deux sont < 0,25 MoM qui est la limite inférieure. Cela suffit largement à rassurer les parents dans l'immense majorité des cas, et permet aussi de vérifier la croissance et d'autres choses, ce que ne fait pas le DPNI (qui en plus n'est pas remboursé par la sécu). Il y a aussi souvent des signes écho au 1er trimestre en cas de T18.
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Re: Trisomie 18

Messagepar MamanH17 » 17 Avr 2017, 18:44

Bonsoir, merci pour votre réponse qui me remonte le moral. A vrai dire, avec un enfant qui est déjà gravement malade, ces marqueurs sériques m'ont plongé dans une angoisse profonde, je ne dors plus et je ne mange plus, dans l'attente stressante de cette écho pré morphologique...
Savez vous quels sont les signes écho d'une T18 à l'écho du premier trimestre? Merci d'avance
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Re: Trisomie 18

Messagepar Dr B.L » 17 Avr 2017, 20:35

ils sont variés, je ne vais pas vous faire la liste, mais quand ils y sont on les voit en général.
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Re: Trisomie 18

Messagepar MamanH17 » 30 Avr 2017, 20:55

Bonsoir, ne pouvant me résoudre à attendre jusqu'au 3 mai (échographie morpho précoce avec un médecin de l'hôpital spécialisé dans ce genre de problème), j'ai donc passé une écho assez poussée vendredi, dans un cabinet privé, mais avec un médecin membre du réseau périnatal.

J'étais donc à 17+6sa. Il n'y a aucune malformation cérébrale, ni cardiaque, estomac et vessie sont en place, pas d'anomalie des membres, pas de pied bot, placenta tout à fait normal, 2 artères ombilicales normales également.

Le médecin conclut donc par: "Biométrie harmonieuse, poids foetal estimé à 239g, au 77ème percentile, pas d'argument morphologique en faveur d'une trisomie 18, profil de croissance normal".

Cependant, bien que rassurée, j'avoue qu'en attendant mon échographie à l'hôpital, il y a toujours une part de doute en moi...

Ainsi, qu'en pensez-vous?

Merci d'avance ☺
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Re: Trisomie 18

Messagepar Dr B.L » 30 Avr 2017, 21:19

J'en pense que vous pouvez annuler l'écho prévue à l'hôpital si elle est prévue avant 22-23 SA, tout va bien et il est absolument inutile, coûteux et anxiogène de multiplier les examens. Après il n'y a pas d'autre moyen de vous rassurer que de faire le DPNI, le risque de faux négatif étant très faible.
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Re: Trisomie 18

Messagepar Mamanetc » 01 Mai 2017, 16:14

J'ai le plaisir de vous annoncer que j'ai eu le résultat de mon DPNI qui est revenu négatif pour la trisomie 13,18 et 21. Une preuve de plus que malgrė des taux sériques hormonaux bas , la T18 n'est pas systématique .
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Re: Trisomie 18

Messagepar MamanH17 » 01 Mai 2017, 16:32

Bonjour! Je suis vraiment ravie pour vous! Quelle bonne nouvelle! Comme quoi effectivement, des marqueurs sériques perturbés ne sont pas toujours signes de trisomie ☺
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Re: Trisomie 18

Messagepar Dr B.L » 01 Mai 2017, 17:55

évidemment puisque c'est un test de dépistage, il donne une idée du risque et non un diagnostic ! C'est pour cela qu'il ne faut pas paniquer et utiliser les autres tests à notre disposition, écho et DPNI par exemple. Profitez bien de vos grossesses :)
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