Hyperclarté nucale et aspect en logette des téguments

[revilo]

Bonjour,

Ma femme (38 ans, 39 fin janvier) a passé l'échographie du 1er trimestre le 14/11/2016 à 12 SA + 1 jour, corrigé à 12 SA+4 jours.

Pas un mot de la sage-femme pendant l'échographie, nous avons bien compris que quelque chose n'allait pas et effectivement, on nous a donné dès sortie de l'écho un RDV avec un généticien le lendemain. PERSONNE ne nous a debriefé sur le compte-rendu que nous a remis la secrétaire, lequel indique un HCN de 3,76 mm et un aspect en logette au niveau des téguments de la nuque.
BIOMETRIE :
- LCC : 66 mm
- bipariétal : 22 mm
- circonférence crânienne : 82 mm
diamètre abdominal transverse : 19 mm
- circonférence abdominale : 63 mm
- longueur fémur : 8 mm

Je re-précise que ni sage-femme ni gynéco ne nous a expliqué ce compte-rendu, ce qu' a fait plus ou moins la généticienne, en nous parlant uniquement de l'HCN et non des logettes que je crains être un hygroma kystique.

Ma femme a "subi" une choryocentese jeudi 17/11. Les résultats devaient arriver au plus tard dans les 72h, nous n'avons toujours rien, 1 semaine plus tard... L'attente devient insupportable. Il s'agit de ma première "paternité", ma femme a déjà 2 enfants de 7 et 9 ans d'une première union en pleine forme.

Je suis plutôt au fait des risques associés à l'hyperclarté nucale mais nous redoutons encore plus ceux liés à un hygroma kystique.

Ma question est la suivante: Pourquoi le terme d'hygroma n'apparait-il pas dans notre compte-rendu et pourquoi ces "logettes" n'ont elles pas fait l'objet d'une mesure précise? Quand on parle d'hygroma, il me semble qu'il y a toujours une mesure qui en est faite. Ou alors ces "logettes" ne pourraient qu'être une forme "mineure" d'hygroma? A vrai dire, je ne cherche plus à être rassuré, simplement je souhaite être informé.

Par ailleurs, l'hyperclarté nucale se distinguant de l'hygroma coli, j'imagine que quand on retrouve les 2 associés dans le même cas, le pronostic n'est pas bon.

Enfin, ma femme doit passer la prochaine écho (appel d'une secrétaire sans explication vendredi dernier) le 27 décembre. Cela n'est-il pas un peu long compte-tenu du cas qui est le nôtre? Une échographie de contrôle ne devrait-elle pas intervenir au moins une semaine avant? Ma femme est certaine que le 1er jour de ses dernières règles est intervenu le 13 août.
Enfin, une fois qu'on nous aura remis les résultats du caryotype et dans le cas où ceux-ci seraient bons, reste le problème de l'hygroma. Dans le meilleur des cas, celui-ci se résorbe mais je crois comprendre que même en cas de résorption, il y a toujours des problèmes type pterygium colli ou autres complications plus ou moins pires. Pouvez-vous m'éclairer là-dessus svp?

Mille merci d'avance, outre les difficultés liées à l'angoisse, le défaut total d'information nous rend l'épreuve vraiment insupportable.

Ps : dernière chose, pourquoi sur notre compte-rendu est-il inscrit que l’HCN est > au 95 ° percentile alors que selon nos recherches, dès que l’on dépasse les 3 ou 3,5 mm (le fœtus a une HCN de 3,76 mm), on se situe automatiquement au-delà du 99) percentile quelle que soit la LCC ?
MERCI!

[Dr B.L]

Bonjour Revilo, effectivement la clarté nucale de votre foetus est mesurée > au seuil de 3,5mm, donc indication à réaliser une choriocentèse.
S'il s'agit d'un hygroma, on fait non pas un caryotype normale mais une ACPA qui consiste en une recherche génétique moléculaire plus poussée que le caryotype standard, et cela peut mettre un peu plus de temps. Mais vous pouvez rappeler votre gynéco pour qu'il appelle le labo si cela tarde trop.
On ne raisonne pas trop en percentile: soit la clarté nucale est < 3,5 mm, soit > 3,5 mm (et > 95e revient au même que > 99e percentile).

Si ce sont des logettes simples associées à une nuque épaisse, en général on fait un caryotype standard.
Le terme d'hygroma n'a pas été utilisé peut être parce que ce sont des logettes paracervicales simples (que l'on peut voir même en cas de nuque fine, none demande alors pas de caryotype).

De toutes façons, la conduite à tenir , que ce soit nuque épaisse ou hygroma est la même : si le caryotype est normal, on fait une écho vers 17 SA pour rechercher des malformations cardiaques associées, et vérifier l'épaisseur de la nuque.
Les hygroma sont souvent plus épais que les "simples" nuques épaisses, et on ne sait pas très bien ce que cela donne à long terme chez ces enfants (si le caryotype est normal).

je pense qu'il faut absolument que vous contactiez votre gynéco ou le médecin qui suit votre grossesse, ou l'échographiste,afin d'avoir des explications...
J'espère avoir répondu à vos interrogations, n'hésitez pas à me tenir au courant.

[revilo]

Bonjour Docteur,

Merci beaucoup pour votre réponse. A priori, il s'agit bien d'une analyse du caryotype plus poussée type ACPA pour reprendre le terme que vous utilisez. Je pense que nous irons en fin de journée à l'hôpital afin de rencontrer la gynécologue qui a validé le compte-rendu qui nous a été remis (ma femme n'est pas suivi par un gynécologue obstétrique "libéral" en ville, ma femme n'ayant pas "accroché" lors de leur 1er RDV).

Je me permettrai de vous tenir au courant de l'évolution des choses et de revenir vers vous en cas de nouvelles interrogations (et je pense qu'il y en aura...).

Encore merci et bonne journée

[revilo]

Bonjour,

Après un nouvel appel au service de génétique qui devait nous rappeler mais ne l'a pas fait ("vous comprenez ça m'a effleuré l'esprit mais j'étais trop overbookée ce matin"), nos résultats du caryotype ne sont toujours pas arrivés. J'ai essayé de joindre le secrétariat de la gynéco, 15 minutes d'attente en musique, j'ai fini par raccrocher. Je ne doute pas qu'ils aient beaucoup de travail, mais moi aussi je suis au bureau. J'en viens même à me demander s'ils n'ont pas perdu nos analyses!!! (ils ont déjà perdu une prise de sang de ma femme il y a 1 bon mois et demi après que nous soyons allés aux urgences parce qu'elle avait eu de très fortes contractions comparables à un accouchement, on pensait à une FC).

J'ai quand même une question sur la datation de grossesse de ma femme. Nous sommes sûrs que le 1er jour de ses dernières règles remonte au 13 août. Selon le simulateur du présent site, le calendrier des échos est le suivant :

Echographie du 1er Trimestre
entre 11 SA+6 j 03-11-2016
et 13 SA+2 j 13-11-2016

Echographie du 2eme Trimestre
entre 22 SA 13-01-2017
et 24 SA 27-01-2017

Echographie du 3eme Trimestre
entre 32 SA 24-03-2017
et 34 SA 08-04-2017

OR, nous avons passé la 1ère écho le 14 novembre. La conclusion indique "Biométrie harmonieuse en accord avec une grossesse d'environ 12 SA + 4 jours, soit un DG aux alentours du 01/09/2016".

Comment se fait-il qu'il puisse y avoir une telle différence svp?
Sachant que la clarté nucale diminue (je ne parle pas des logettes) plus le fœtus se développe, cela veut-il dire que si nous avions fait cette écho une semaine auparavant, celle-ci aurait été encore plus élevée??

Merci pour votre réponse Docteur.

[revilo]

Ca y est, le scénario d'horreur se précise. Nous avons fini par appeler nous-même le laboratoire d'analyse pour savoir où en étaient nos analyses, le laboratoire nous a répondu d'une part, que l'hôpital n'avait envoyé l'échantillon que le lendemain de la choryo (!!!!!!!), et d'autre part, que trop peu de liquide avait été prélevé, qu'ils ont mis ça en "pousse", et qu'ils verraient bien dans 2 semaines si c'est exploitable ou pas!!!!!!!!! J'ai envie de tout casser je suis vraiment à bout sans parler de ma femme qui ne demande qu'une chose, que ce foutu CAUCHEMAR s'arrête. On lui a expliqué que si c'est inexploitable, il faudra attendre la 17° semaine pour faire une amnio, mais bien sûr!! En attendant, ma femme sera devenue folle.

Donc, en larmes, elle a demandé à programmer une IMG. On lui a répondu que ce n'était pas possible car pas de raisons médicales (ce n'est pas pour ces "raisons médicales" qu'elle a dû passer une choryo? HCN de 3,76 mm et logettes c'est pas suffisant?).

Inutile de préciser que nous n'avons plus AUCUNE confiance en cet hôpital. Je soupçonne la personne qu'elle a eu au téléphone d'être une "prolife". Je vous prie de m'excuser de faire des jugements d'intention sur ce forum mais pouvez-vous me confirmer que l'IMG n'est pas possible dans le cas qui est le nôtre svp? C'est à dire en l'absence de caryotype?

Je ne veux plus voir ma femme souffrir et encore moins pendant les 5 semaines prochaines voire beaucoup plus si on compte l'attente pour la remise des résultats de l'amnio.

Merci par avance pour votre réponse

[Dr B.L]

Quelle histoire, je comprends votre colère et votre désarroi dans cette situation.
L'IMG n'est pas possible, car elle nécessite une indication médicale, délivrée par un centre de diagnostic anténatal à qui l'on aura présenté votre cas. Certaines patientes décident par contre de faire une IVG, mais cela n'est possible que jusqu'à 14 SA, c'est à dire hier selon votre date de début de grossesse. (pour le calendrier, effectivement les dates ne concordent pas trop, il doit y avoir un pb avec le site)
Je pense qu'il faut que vous preniez RV avec un gyncologue-obstétricien ou un échographiste en qui vous ayez confiance, afin de tout mettre à plat et de voir comment vous pouvez gérer cette situation au mieux. Peut-être avez vous un médecin traitant qui peut vous orienter et prendre ce RV rapidement ?
Si jamais vous devez faire une amniocentèse,et malheureusement, si les cellules de la choriocentèse ne poussent pas, je ne vois pas d'autre solution, mais cela peut se faire à partir de 15 SA.
De toutes façons, le week-end arrive, rien ne pourra être fait avant lundi. Rien n'est joué, prenez ces deux jours pour souffler, et lundi faite appel à votre médecin pour vous aider. J'attends de vos nouvelles.

[revilo]

Bonjour Docteur,

Merci pour votre réponse, je note que c'est à cause d'une erreur humaine ou du service que ma femme se trouve donc hors délai pour l'IVG...

Par ailleurs, ma femme souhaite vous poser 3 questions:

- la première au sujet du DPNI (400 euros non remboursés?) : dans notre cas, bien qu'il n'en ressorte pas de caryotype, pensez-vous qu'il y ait un intérêt à le faire afin de gagner un tout petit peu de temps au vu de tout le temps perdu afin d'envisager une IMG "rapide" si les résultats étaient mauvais?

- concernant l'amniocentese : selon les recherches de ma femme, il est possible d'avoir des résultats plus rapides selon la méthode FISCH (135 euros non-remboursés?), en une semaine au lieu de 3. Est-ce aussi performant et poussé que l'analyse du caryotype ACPA dont vous me parliez et que nous étions donc censés faire si ce prélèvement avait été correctement fait?

- ma femme et moi avons réalisé une prise de sang le même jour que la chorio afin de réaliser NOS caryotypes. Le laboratoire, à défaut du caryotype du foetus, est-il bien censé nous remettre justement NOS caryotypes?

Normalement, nous rencontrons demain le gynécologue qui avait suivi les 2 premières grossesses de ma femme. Nous vous tiendrons informés.

Bon weekend et merci,

[Dr B.L]

Le DPNI n'est pas possible dans le cas de votre femme, car le laboratoire qui effectue le test ne le fait pas en cas de signe échographie comme une clarté nucale augmentée ou un hygroma (le risque de trouver une anomalie étant trop important, seul le caryotype est proposé).

Concernant le caryotype, même quand on demande une ACPA, en cas de signe écho, une FISH (remboursée !) est en général effectuée. Car si on trouve une T21, il est alors inutile de faire l'ACPA qui coûte beaucoup plus cher. Le résultat est donné en 48h, sous réserve qu'il y ait suffisamment de cellules exploitables, ce qui n'était peut être pas votre cas. Et on confirme toujours par une mise en culture des cellules, car il peut y avoir des erreurs avec la FISH.

Si on vous a fait faire vos caryotypes respectifs, vous pouvez les récupérer, bien sûr.

Quand au délai pour l'IVG, ce n'est pas une faute, la conduite à tenir la plus logique était de proposer le caryotype pour avoir un diagnostic, on ne parle pas aux parents forcément d'IVG possible, c'est un peu rude, en plus le caryotype peut revenir normal, c'est quand même mieux de savoir...

J'espère que le gynécologue que vous allez voir vous apaisera un peu et vous aidera à gérer la suite, il y a toujours des solutions. J'attends avec vous.

[revilo]

Bonjour Docteur,

Après un mail aux docteurs concernés de l'hôpital, nous avons finalement été reçus par eux pour nous expliquer les suites de notre prise en charge (sachant que Dimanche dernier, nous avions été reçus par l'ancien gynéco de ma femme).

Nous avons donc rencontré la généticienne mais rien appris de neuf. La gynécologue échographiste a refait une échographie, soit à 14 semaines et qq jours d'aménorrhée. A vrai dire, si ce n'est pour nous rassurer, je n'en ai pas vraiment compris l'utilité puisqu'il me semblait que l'HCN diminuait toujours avec le temps. Chez notre fœtus, elle a été mesurée à 3,76 mm le 14 novembre et 1,8 mm le 28 novembre.

Point positif : il n'y aurait pas d'hygroma kystique en plus mais de simples logettes qui seraient en train de se "vider".

Point négatif : le prélèvement de la choryocentèse n'est pas exploitable. Nous l'avons appris une fois de plus en appelant le laboratoire et nous avons transmis l'information à l'hôpital qui nous a fixé la date du 20 décembre pour une amnicentèse. Ma femme repasse une échographie le 16 décembre (la date a été fixée avant que l'on apprenne que le prélèvement n'était pas exploitable).

Bref, on en a encore pour plus d'1 mois et demi d'attente pour avoir ce foutu caryotype (le service de génétique me dit qu'il faut attendre 3 semaines pour avoir les résultats de l'amnicentèse)....

Naturellement, c'est plus pour ma femme que tout ça devient extrêmement lourd à gérer. J'ose espérer que le prélèvement de l'amniocentèse sera fait correctement et qu'il sera cette fois-ci exploitable. Par ailleurs, contrairement à ce que nous avions compris ma femme et moi, l'analyse concerne uniquement le fœtus et non pas nos propres caryotypes. A moins que cela ne soit dû à une logique économique, je ne comprends pas pourquoi il n'est pas fait d'analyses de nos caryotypes afin que l'on sache pour l'avenir si le "problème" vient en fait de nous.

Voilà voilà, c'est épuisant tout ça. On ne peut rien faire pour accélérer les choses, il n'y a plus qu'à attendre.

Je me permettrai de revenir vers vous si ma femme a des questions à vous poser,

Par avance bon weekend

[revilo]

Et finalement la prochaine question vient de moi-même

J'ai lu dans un autre de vos posts que la répétition des échographies n'est pas une bonne chose. Ma femme a passé la première le 14/11/16, la seconde le 28/11/16, la 3ème est programmée le 12/12/16 et je suis quasiment sûr que la 4ème est prévue pour le 5 janvier.

Qu'en pensez-vous et pourquoi la répétition d'échographies n'est pas recommandée?

Merci par avance!