Hyperclarté nucale et aspect en logette des téguments

[Dr B.L]

Bonjour Revilo, la répétition des échos par des échographistes différents n'est pas forcément une bonne chose, dans le sens où cela peut générer plus d'inquiétude qu'autre chose, cela n'a aucune conséquence médicale (les ultrasons ne sont pas dangereux).
Pour vos caryotypes respectifs, on ne le fait que si l'on trouve une anomalie sur le caryotype du foetus susceptible d'avoir été transmise par l'un des parents. Si c'est une trisomie libre et homogène, la probabilité que vos caryotypes soient anormaux est minimes, donc pas d'intérêt de le faire, médicalement et économiquement.
Avec l'amniocentèse, le risque d'un échec de culture est plus faible qu'avec une chorio. Bonne nouvelle aussi que ce soient des logettes simples.

[revilo]

Bonjour Docteur,

Merci pour vos réponses rapides.

Très bon après-midi,

Bien cordialement,

[revilo]

Bonjour Docteur,

Nous avons enfin eu les résultats, aucune anomalie chromosomique n'a été décelée, OUF!!!! Nous étions bien soulagés, mais voilà que dans la foulée, ma femme a repassé une échographie à 20 SA le même jour, et le docteur nous a dit que les os propres du nez étaient un peu courts, à savoir < au 10e percentile...

Puisque nous avons écarté toutes les anomalies chromosomiques (et génétiques? Je n'ai pas compris l'explication du médecin), on s'est alors demandé ce que nous pouvions encore redouter et c'est là que j'ai évoqué le syndrome de noonan avec le médecin (c'est la 1ère chose qui m'est passée par la tête j'aurais pu dire autre chose). Il m'a dit qu'il n'y croyait pas mais qu'il pouvait présenter notre dossier en commission pour pousser les investigations. Sauf que je n'en demandais pas tant si à ses yeux rien ne justifiait une telle démarche.

Ma question est donc celle-ci : au vu du caryotype "normal" enfin établi mais de l'antécédent HCN, de quoi peuvent être signe ces os propres du nez courts svp?

Merci pour votre réponse et puisqu'il est encore temps, très bonne année à vous!

[Dr B.L]

Bonjour Revilo, décidemment...
les OPN courts n'ont absolument rien de pathologiques, cela ne veut même pas dire que le nez sera petit... quand on suspecte une T21, l'absence d'OPN, ou le fait qu'ils soient très courts est un arguments supplémentaire. Si le caryotype est normal, cela n'a plus aucun intérêt
En tous cas je ne vois pas le rapport avec le Noonan... ils ont en général des malformations cardiaques.
Si vous avez eu un caryotype simple, on analyse uniquement le nombre et la morphologie des chromosomes. Si vous avez eu une ACPA ou CGHarray, on analyse un certain nombre de gènes, mais cela diffère selon les kit utilisé....(à faire préciser au labo qui a fait l'examen).
J'espère avoir répondu à vos questions, et vraiment ne soyez pas inquiet pour la taille des OPN de votre foetus.