Tri-test & dépistage triso par analyse de l'adn circulant

Tri-test & dépistage triso par analyse de l'adn circulant

Messagepar E_MAM84 » 10 Mai 2016, 12:00

Bonjour,

Merci d'abord pour l'existence de cet espace d'échange.

Voici la situation dans laquelle je me trouve.

J'ai 32 ans. En octobre j'ai accouché de mon premier enfant, une petite fille à 22 SA + 3j dans le cadre d'une IMG pour trisomie 21 libre et complète (tri-test 1/389 mais PAPP-A 0.38 MOM / hCG-bêta 1.39 MOM / CN 1,26 MOM mesurée à 2 mm pour LCC 62 mm + écho 18 SA avec CAV & CIV et OPN d'analyse difficiles).

Aujourd'hui je suis à nouveau enceinte. La gynéco avait daté la grossesse du 14/04 mais l'échographiste pense plutôt à une grossesse du 09/02 (DDR 31/01 - cycle 28 j.).
Lors de la première écho à 13,1 SA (selon datation retenue DG 09/02) l'échographiste a vu les OPN, elle pense que le coeur "croise bien", la LCC a été mesurée à 72,3 mm, la CN à 2 mm. Elle a noté cependant que j'avais une artère ombilicale unique (je n'ai pas osé poser de question car elle avait beaucoup de retard et je ne voulais pas lui prendre plus de temps mais cela m'inquiète).
J'ai reçu hier le résultat du tri-test : 1/296... Je suis extrêmement inquiète. Voici le détail :
PAPP-A : 1.22 MOM
hCG-bêta : 1.95 MOM
CN 1.17 MOM

Dans quelques jours je vais pouvoir faire un dépistage sanguin des trisomies 13, 18 et 21 par une analyse de l'ADN circulant. Le résultat sera connu sous 15 jours environ semble-t-il. Et début juin il y aura une écho complémentaire à 18 SA.
Mais l'inquiétude me ronge depuis le début de cette grossesse et plus encore depuis hier. Que signifie artère ombilicale unique et quelles conséquences ?
Que pensez-vous des taux mesuré lors du tri-test ?

Par ailleurs, suite à la première écho (le soir même), j'ai saigné, puis de nouveau les deux jours suivants. La sage-femme m'a dit qu'il n'y avait pas de décollement mais que mon placenta était un peu bas (est-ce grave ?). J'ai eu un traitement hormonal (progestérone voie locale 200 mg/j) pendant une semaine. Et depuis hier j'ai de nouveau des sortes de saignements (bruns et membraneux).

Je me sens un peu perdue et seule face à toutes ces données qui m'angoissent.
Merci vivement de votre attention, de votre temps et de vos réponses.
E_MAM84
 
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Re: Tri-test & dépistage triso par analyse de l'adn circulan

Messagepar Dr O.N » 11 Mai 2016, 19:49

Bonsoir, nous comprenons bien votre angoisse, les résultats sont ce qu'ils sont sans plus, mais le passé rend les choses difficiles.

Le DPNI est particulièrement bien adapté à votre situation et sa réponse devrait être claire, dans un sens ou dans l'autre, mais au moins vous serez fixée.

Patience dans ces moments difficiles d'incertitudes.
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Re: Tri-test & dépistage triso par analyse de l'adn circulan

Messagepar E_MAM84 » 12 Mai 2016, 17:21

Bonjour,
Merci pour votre réponse.
Mais au-delà du risque estimé par les statistiques, les données sont-elles dans les normes ?
PAPP-A : 1.22 MOM
hCG-bêta : 1.95 MOM
CN 1.17 MOM
Pour le DPNI, c'est un vrai challenge de trouver un laboratoire qui connaisse et qui sache appliquer le protocole. Je vais donc devoir attendre la semaine prochaine pour avoir le kit, les papiers et pouvoir enfin faire le prélèvement.
Merci encore de votre attention.
E_MAM84
 
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Re: Tri-test & dépistage triso par analyse de l'adn circulan

Messagepar Dr O.N » 12 Mai 2016, 19:48

Oui les valeurs sont dans les normes.
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Re: Tri-test & dépistage triso par analyse de l'adn circulan

Messagepar Cathclem » 25 Juil 2016, 19:32

Bonjour

Je rebondis sur ce sujet plutôt que d'ouvrir une nouvelle discussion.
Âgée de 41 ans je suis enceinte pour la 3eme fois et démarre tout juste ma 13eme semaine de grossesse. La grossesse précédente s'est achevée par une fausse couche fin 2015.

J'ai reçu les résultats du tri test que je vous livre :

Mesure de la clarté navale : 1,9 mm
L cranio-caudale : 61,6 mm
PAPP - A : 1280,0 mU/l - 0,48 MoM
BhCG : 40,1 ng/ml - 1,08 MoM
CN : 1,21 MoM
Risque T21 fœtale : 1/120 ***
Patiente placée dans un groupe A RISQUE ACCRU de trisomie 21 fœtale. Étude du caryotype fœtal à proposer à la patiente.

Ma crainte est le risque de FC induit par L' amniocentèse. J'ai entendu parler du DPNI et je m'interroge de savoir si ce nouveau test pourrait être adapté ou bien compte tenu de les résultats conseillez vous plutôt un recours direct A lamniocenthese pour avoir une certitude a 100% ? J'avoue que la lecture des résultats du tri test de la première grossesse de E_Mam84 m'inquiètent énormément car je les trouve très proches des miens.

Je vous remercie par avance de votre avis
Cathclem
 
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Re: Tri-test & dépistage triso par analyse de l'adn circulan

Messagepar Dr B.L » 25 Juil 2016, 20:40

Bonjour, les résultats du test sont essentiellement liés à votre âge, les valeurs de le clarté nucale, de l'HCG et de la PAPP-A sont dans la norme. Le DPNI est une sorte de "super dépistage", s'il est négatif, le risque est très très faible, s'il est positif le caryotype sera proposé. Si le test est négatif, et l'échographie sans particularité, le risque de T21 sera très diminué. mais il n'y a que vous qui puissiez choisir la conduite à tenir qui vous rassurera et vous permettra de vivre le plus sereinement possible votre grossesse... Il n'y a malheureusement pas de risque 0.
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Re: Tri-test & dépistage triso par analyse de l'adn circulan

Messagepar Cathclem » 26 Juil 2016, 08:31

Bonjour

Merci de votre réponse rapide. Je vais donc privilégier le DPNI qui me semble préférable à ce stade. J'ai bien compris qu'il n'y a pas de risques 0 mais votre avis sur mes résultats qui concordent avec ceux de mon médecin ainsi que ma peur des conséquences de l'amnio me font privilégier pour l'instant une solution non invasive dont les résultats seront (si comme je l'espère le résultat est négatif) malgré tout quasi sûrs. J'ai tout de même une dernière question : en cas de DPNI négatif conseilleriez vous une echo A 18 SA plutôt qu'à 22 SA comme j'ai vu que cela se faisait parfois ?
Encore merci pour le temps que vous prenez à répondre à nos questions
Cathclem
 
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Re: Tri-test & dépistage triso par analyse de l'adn circulan

Messagepar Dr B.L » 26 Juil 2016, 13:39

difficile question, mais on voit beaucoup mieux et plus de choses à 22SA, si le DPNI est négatif, j'attendrai 22 sereinement.
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Re: Tri-test & dépistage triso par analyse de l'adn circulan

Messagepar Cathclem » 27 Juil 2016, 18:55

Bonjour

Merci de votre avis. Je vais donc faire le DPNI et voir en fonction des résultats déjà. Merci encore pour votre éclairage.

Bien cordialement
Cathclem
 
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