Marqueurs sériques du 1er trimestre : Risque accru de T21

Marqueurs sériques du 1er trimestre : Risque accru de T21

Messagepar mbr » 06 Sep 2012, 23:56

Bonjour,

J'ai 39 ans et je suis enceinte de 14SA+6J. J'ai eu une première échographie à 11SA : la clarté nucale était de 3.1mm, mais la LCC n'étant que de 43mm on m'a indiqué qu'il fallait en passer un autre plus tard, que les résultats n'étaient pas significatifs.
1ère question, êtes-vous d'accord sur ce point ?
Les résultats de ma deuxième "1ère échographie" à 12SA+6J ont donné une clarté nucale de 2.8mm pour une LCC de 68mm. A priori rien d'inquiétant. Par contre les résultats des marqueurs du 1er trimestre me classent dans les risques accrus de T21, avec 1/10, ceci à cause des Béta HCG libres qui sont de 7.4 MoM.
On me pousse donc à réaliser une amniocentèse. Or je connais les risques associés et je ne pense pas vouloir prendre le risque de perdre mon bébé.
2ème question : Quelles autres causes qu'une anomalie foetale peuvent expliquer un taux de Beta HCG très élevé ? Y-a-t-il des impacts possibles sur le bébé si ce taux ne provient pas d'une anomalie le concernant ?
3ème question : un médecin biologiste m'a indiqué que le résultat de 1/10 ne signifie pas que j'ai 10% de risques que le bébé soit "différent". C'est simplement une mesure statistique qui me place dans le groupe des risques accrus de T21 et que globalement le risque d'avoir un problème quand on est dans ce groupe est de 3%. Etes-vous d'accord sur ce point ?
4ème question : En Suisse il est possible de faire une simple prise de sang pour réaliser le caryotype du foetus. Savez-vous s'il est possible pour une française de réaliser ce test dans ce pays en le prenant en charge financièrement ?

Merci par avance pour votre aide.
mbr
 
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Re: Marqueurs sériques du 1er trimestre : Risque accru de T2

Messagepar Dr B.L » 07 Sep 2012, 12:12

Bonjour, pour répondre à vos questions :
1/ le dépistage de la T21 par la mesure de la CN n'est validée que pour des foetus mesurant entre 45 et 84 mm de LCC. Donc en dessous de 45, on remesure, tout en gardant en tête la mesure de 3.1 mm.
2/ un taux d'HCG très élevé en dehors d'une anomalie du caryotype comme la T21 amène à surveiller votre tension artérielle et la croissance de votre foetus. Il s'agit de votre première grossesse ?
3/ Quand au risque de T21, 1/10 signifie que le foetus a 1 risque sur 10 d'être porteur de l'anomalie, ou dans l'autre sens, 9 chances sur 10 de ne pas être porteur. Pour info, on recommande l'amniocentèse pour un risque > ou = à 1/250.
Le risque de fausse couche quand on réalise une amniocentèse est d'environ 1/200, peut-être cela vous aidera-t-il à prendre une décision, si on raisonne risque de T21 contre risque de fausse couche ?
4/ La prise de sang dont vous parlez n'est pas encore réalisée en France, même si cela ne devrait pas tarder.

certaines patientes qui ne veulent absolument pas d'une amnio font l'échographie du 2ème trimestre chez un référent, et si l'examen ne montre rien de particulier, le risque de T21 sera un peu diminué. Mais attention, le risque 0 n'existe pas, et ça n'est pas parce que l'écho est "normale" que le foetus ne peut pas être porteur de T21. Et vous pourrez décider de faire l'amnio à ce moment là en fonction du résultat.
Vous devriez rediscuter de tout ça avec votre gynéco, afin qu'il vous aide à prendre la bonne décision, c'est à dire celle que vous aurez choisie.
Bon courage dans ces moments d'incertitude, et n'hésitez pas à nous tenir au courant.
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Re: Marqueurs sériques du 1er trimestre : Risque accru de T2

Messagepar mbr » 07 Sep 2012, 19:25

Bonjour,

Merci beaucoup pour vos réponses.
C'est ma 3ème grossesse. J'ai déjà 2 enfants en parfaite santé. Est-ce que cela permet d'être plus confiant ?

Merci.
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Re: Marqueurs sériques du 1er trimestre : Risque accru de T2

Messagepar Dr B.L » 08 Sep 2012, 10:36

Bonjour. le fait que ce soit une 3ème grossesse (avec le même papa ?) diminue le risque de problème d'hypertension et de retard de croissance, pas de T21.
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Re: Marqueurs sériques du 1er trimestre : Risque accru de T2

Messagepar mbr » 10 Sep 2012, 13:30

Bonjour,

J'ai repassé une échographie à 15SA+2J avec la personne qui pratiquerait l'amniocentèse sur moi si je décidais de la faire. L'examen montre que morphologiquement tout est normal : crâne, cerveau, rachis, thorax, coeur, paroi abdominale, appareil digestif, appareil urinaire + les 4 membres sont vus. Pour la face il est indiqué : le profil parait normal pour le terme, pas de fente labiale décelable. Os propre du nez non vu.
Le liquide amniotique est en quantité normale. Le placenta est antérieur non bas inséré. Grade 0 de Grannum. Structure placentaire normale.
Cependant l'échographiste m'a dit que mon bébé avait peut être une triploïdie car il était petit. Le bilan biométrique indique une LCC de 88 mm et toutes les autres mesures sont inférieures au 5ème percentile sauf l'humérus qui est dans le 9ème percentile. (Il est petit mais c'est harmonieux).
Question 1 : Le fait que le bébé soit petit ne peut-il pas être une conséquence de mon taux de Bêta HCG libre très élevé (7.4MoM) ?
Question 2 : S'il est possible que ce soit une conséquence de mon taux de Bêta HCG libre, et en prenant comme hypothèse que ce taux n'est pas lié à une anomalie de mon bébé, est-ce un problème pour le bébé pour la suite de ma grossesse ou sera-t-il juste petit dans mon ventre ?
Question 3 : cette échographie est intervenue seulement 15 jours après ma dernière échographie qui montrait une taille a priori "normale". La croissance d'un bébé est-elle absolument linéaire ? Ne risque-t-on pas, à faire des examens trop rapprochés, de trouver des problèmes qui n'en sont pas ?

Pour information la date de début de ma grossesse n'est pas sure car elle est plus tardive que la date calculée en fonction de mes dernières règles et a donc été estimée par échographie. Mon bébé a le même père que mes 2 enfants qui sont tout à fait normaux.

Merci pour vos réponses,
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Re: Marqueurs sériques du 1er trimestre : Risque accru de T2

Messagepar Dr B.L » 10 Sep 2012, 21:02

Bonjour mbr, je comprends votre inquiétude bien légitime, mais je crois qu'il faut raisonner plus simplement. Toutes les hypothèses que vous évoquez sont possibles et vos questions tout à fait pertinentes, mais seule l'amniocentèse apportera une réponse certaine à la question de la T21. IL faut prendre le temps de discuter avec votre mari et votre obstétricien, et prendre une décision. Ce sera la bonne puisque ce sera la vôtre.
Vous avez à choisir entre 2 risques, ce qui est extrêmement difficile, mais pour avoir suivi des patientes dans des situations similaires, le fait de prendre une décision permet de trouver un peu de paix pour pouvoir vivre cette grossesse le mieux possible.
Qu'en pense votre obstétricien ?
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Re: Marqueurs sériques du 1er trimestre : Risque accru de T2

Messagepar mbr » 13 Sep 2012, 09:03

Bonjour,

Mon obstétricien me pousse à faire une amniocentèse. Il trouve qu'il y a déjà trop d'humains sur terre et que garder un enfant différent est égoïste... Je ne pense pas pouvoir continuer le suivi de ma grossesse avec lui. A chacun ses convictions, mais il n'a pas à les partager avec moi : je suis sa patiente, pas une copine. J'attends un avis médical rien d'autre. Idem pour l'échographiste susceptible de faire l'amniocentèse, il m'a dit en plaisantant "Plus je pique et plus je suis riche..." Il serait urgent que tous ces messieurs prennent quelques cours de psychologie !
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Re: Marqueurs sériques du 1er trimestre : Risque accru de T2

Messagepar Dr B.L » 13 Sep 2012, 12:00

Joker....
mais je suis d'accord avec vous, c'est affligeant.
Je pense quand même qu'il ne faut pas trop multiplier les avis, cela rique de vous rendre le choix encore plus compliqué. Vous avez tous les éléments pour décider, ne tardez pas trop, afin de pouvoir profiter un peu de cette grossesse.
N'hésitez pas à me tenir informée, bon courage dans ces moments difficiles.
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Re: Marqueurs sériques du 1er trimestre : Risque accru de T2

Messagepar mbr » 24 Sep 2012, 17:55

Bonjour,

J'ai eu quelques saignements à 18SA+1J. Je suis allée aux urgences et la gynécologue qui m'a examinée a vu que mon bébé était mort, son coeur ne battait plus. Il a une taille de l'ordre de 14SA.
Le lendemain je suis allée voir mon gynécologue, il dit que je dois subir une aspiration (c'est à dire un curetage non ?). Est-ce la seule solution ? Il me semble que cela peut avoir des conséquences négatives sur mon utérus. Or j'espère toujours réussir à faire mon troisième enfant.
Ne peut-on pas "déclencher" l'expulsion avec des hormones ? Est-ce douloureux ? Peut-on être endormie dans ce cas ?

Merci pour votre réponse, (mon gynécologue n'aime pas répondre aux questions, il me dit qu'il faut vivre au 21ème siècle et accepter les méthodes qui existent)
mbr
 
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Re: Marqueurs sériques du 1er trimestre : Risque accru de T2

Messagepar Dr B.L » 25 Sep 2012, 22:12

Bonjour mbr, je suis désolée d'apprendre l'issue malheureuse de votre grossesse.
le curetage n'est pas la seule solution, mais c'est la plus simple et la plus rapide. On peut donner des médicaments effectivement, on propose cette solution quand on souhaite réaliser une autopsie pour essayer de trouver une cause au décès in utéro. Mais c'est plus douloureux, plus éprouvant pour vous et plus long.
Dans l'immense majorité des cas, il n'y a heureusement aucune conséquence particulière du curetage sur l'uterus.
Bon courage dans cette épreuve.
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