risque 1/184, options autre amniocentèse possible?

[Jolie dragon]

Bonjour à tous

Je ne vais pas être très originale malheureusement et je remercie donc par avance toutes les personnes qui prendront le temps de me lire et de me répondre.
31 ans, enceinte de mon 3ème enfant, j'ai eu les resultats du tritest hier:
PAPP-A: 0.159
FbHCG:0.678
CN 12SA+4:1.4mm
LCC :60.96 mm

pas d'antécedants , pas fumeuse risque 1/184.
J'ai donc été convoquée en urgence chez mon gynécologue qui a fixé l'amniocentèse au 09 juin (sans que j'ai peu y reflechir). Bon déja je suis stressée car j'ai deja fait 2 FC spontanée.. mais bon on accepte le risque avec l'examen! Je suis surtout perplexe car j'ai demandé si l'analyse Fish pouvait etre réalisée, apparremment non car le risque n'est pas assez important. Il m'a néanmoins proposé(/insisté) la prise de sang pour recherche d'ADN foetale circulant dans le sang maternel à 700€ que j'ai refusé. Si j'accepte de payer l'analyse Fish, peut-elle m'être refusé?
ce que je me demande aussi, c'est si une autre echographie et/ou un nouveau test depistage peut m'être proposée? Il me sembalit qu'il etait possible d"en réaliser un à partir de 14SA. Cela pourrait-il permettre de recalculer le risque et d'éviter une amnio?

Merci par avance pour votre réponse

[Dr B.L]

Bonjour, je comprends bien votre inquiétude , voici ce que l'on peut propose dans un cas comme le votre:
1. le SEUL moyen d'avoir un diagnostic est la réalisation d'un caryotype foetal qui compte les chromosomes du foetus. Cet examen peut se faire soit précocement par prélèvement de placenta (ou choriocentèse), soit plus tard par ponction de liquide amniotique (amniocentèse), ces deux examens présentent un risque de fausse couche d'environ 1/200.
2. Il existe une prise de sang , sorte de "super dépistage", qui dose l'ADN foetal qui circule dans le sang maternel. Cela se nomme le DPANI, et n'est pas remboursé par la sécurité sociale, il faut compter autour de 500 euros (pour le dosage de l'ADN des chromosomes 21, 13 et 18, ce qui est suffisant). Si cet examen revient négatif, le risque de T21 est alors vraiment faible. Mais si cet examen revient positif, il est fortement recommandé de réaliser alors l'amniocentèse.
3. La 3ème option est de demander une échographie de référence , soit verts 18 SA soit à la date normale de 22SA, et de ne réaliser le caryotype que si cet examen montre des signes d'anomalie morphologique. Mais une échographie "normale" diminuera le risque de T21, mais ne l'annulera pas...

Voilà, j'espère avoir répondu à votre question, n'hésitez pas à nous tenir informé, le choix est difficile car il faut choisir entre différents risques, ce qui est vraiment compliqué pour les parents.

[Jolie dragon]

Bonjour Dr B.L

Je vous remecie pour votre réponse claire et rapide,je comprends mieux les choix possible désormais! Je ferais donc l'amniocentèse la semaine prochaine

merci encore c'est très agréable de se sentir comprise même si vous avez déja du répondre à cette même question des milliers de fois!

[Dr B.L]

Bonjour, merci pour votre réponse, et pas de problème nous sommes là pour ça