artère ombilicale unique et oedeme généralisé à 12SA

[marie42]

Bonjour,

Je suis actuellement enceinte de 16SA, l'échographie du premier trimestre a montré chez mon bébé de multiples SAE.
Les SAE sont les suivants:
CN à 6,7
Oedeme généralisé de 2mm au niveau de l'abdomen
artère ombilicale unique suspectée

J'ai été immédiatement orientée vers un généticien qui m'a fait faire une choriosenthèse pour établir un caryotype (notamment via la technique des puces à ADN). Tout le monde était alors très pessimiste et me parlait de l'IMG comme innévitable.
Mais voilà, le caryotype est normal. Je m'oriente donc vers une écho morpho à 17 SA. Et on ne me parle plus d'IMG. Je suis un peu perdue, je croyait que tout était fini jusqu'à lors.

Je voulais tout d'abord vous demander:

- l'écho du 1er trimestre est-elle suffisamment fiable pour arrêter un diagnostic d'artère ombilicale unique?

- à présent on me parle beaucoup de malformation cardiaque. La première écho ne pouvait absolument pas la détecter si elle existe?

- une CN à 6,7 est-elle incapable de régresser?

- que signifie cet oedeme généralisé? n'est-il pas dangereux pour le foetus? Ne nécessiterait-il pas un suivit plus régulier sur le plan écho?

Pourriez vous également m'expliquer le déroulé de l'écho morpho de la 17SA? Personne ne m'a dit comment elle se passerait et sa visée exacte. Va -t- on pouvoir voir fiablement le coeur et le système sanguin du bébé? Et ses reins, son foie, etc...
SI cette écho est rassurante, vais-je pouvoir attendre sans rique la prochaine écho "classique"? Mon suivi sera-t-il différent d'une autre?

Je vous remercie de toute l'attention que vous aurez su portez à mes questions,
ces périodes d'attente entre 2 diagnostics sont très anxiogènes pour les futurs parents,
merci d'avance de votre réponse

[Dr B.L]

Bonjour Marie, votre inquiétude est légitime.
Il est très difficile de diagnostiquer une malformation cardiaque au 1er trimestre de la grossesse, c'est pour cela que l'on réalise une échographie vers 17 SA. le fait d'avoir une clarté nucale très augmentée associée à un oedème augmente le risque d'avoir une cardiopathie. On verifie également tout ce qu'il est possible de voir à ce terme. On attend 17 SA pour avoir le plus de chance possible de voir correctement le coeur en particulier.
Parfois, cette nuque et l'oedème régresse, et on ne retrouve aucune cause. je ne suis pas certaine que nous ayons un recul suffisant pour apprécier le pronostic ultérieur de ces enfants, il faudrait demander aux pédiatres concernés.
Donc non tout n'est pas perdu, même si nous reservons toujours un peu plus notre pronostic dans ce genre de situation. L'échographie de 17 SA apportera certainement beaucoup d'information qui permettront d'orienter la suite de la grossesse. Ce sont des moments difficiles d'incertitude, et j'attends de vos nouvelles.

[marie42]

Bonjour,

j'ai passé l'échographie des 17SA.
Comme je le craignais, le foetus est trop petit pour avoir une bonne vision de son coeur.
L'échographiste soupçonne une cardiopathie mais n'a pas voulu se prononcer immédiatement, nous le reverrons dans une semaine.
Apparemment il a eu du mal à voir distinctement les deux ventricules du coeur et leur séparation.

Ceci dit, l'épaisseur de la nuque a bien régressé, et l'oedeme généralisé a disparu totalement. La vitalité est très bonne, de même que la croissance.

Je voudrais vous poser deux questions que je n'ai pas eu le présence d'esprit de poser au médecin:

-Tout d'abord, il m'a dit que les vaisseaux sont tous en place et de bonne taille, ceci cadre-t-il avec une cardiopathie? De même que l'amélioration de certains paramètres, ne pourrait pas être un signe de viabilité du foetus?

-Ensuite, existe-t-il des cardiopathies, curables ou mineures, qui offrent la possibilité d'envisager la poursuite de la grossesse?

Je sais que vous ne pourrez me donner de réponse ferme quant à mon propre devenir, toutefois j'essai de comprendre s'il existerait une possibilité d'une issue heureuse ou moins catastrophique que prévu.

Je vous remercie d'avance de votre attention et de vos réponses

[Dr B.L]

Bonjour Marie, le fait de voir les vaisseaux en place et de bonne taille au niveau du coeur élimine certaines cardiopathies, mais pas toutes.
Et bien sûr il existe un grand nombre de cardiopathies opérables. Si votre échographiste a un doute, il vous enverra voir un cardiopédiatre qui pourra confirmer ou non la cardiopathie, et vous donner un pronostic. Parfois il faut plusieurs échographies avant de pouvoir se prononcer, la cardiopathie pouvant évoluer.
La disparition de l'oedème est plutôt une bonne chose, mais le pronostic dépendra essentiellement de la cardiopathie, et du fait qu'elle soit isolée ou non.
Bon courage à vous dans ces moments de doutes et d'attente, n'hésitez pas à continuer de nous tenir informés.

[Mar29]

Bonjour Marie42
J ai une pathologie similere, CN large non calculée car œdème généralisé et caryotype bon, fin là il pousse le caryotype pour voir si anomalies fines mais rien sur le caryotype de base... Qu'en a t'il ete pour toi...? J ai écho la sem prochaine pour vérifier l évolution de l œdème (15j apres sa détection), je passerais par écho cardiaque aussi j en suis a 13SA et devrais patienter les 17SA...
J aimerais vraiment savoir ce qu a donné tout ça pour toi pour savoir si je peux m autoriser à espérer ...
Merci d avance.

[Dr B.L]

Bonjour, effectivement si le caryotype est normal (ainsi que la biologie moléculaire ou ACPA), une échographie précoce est recommandée afin de vérifier en priorité la morphologie cardiaque. Si le coeur paraît normal, il faut aussi s'assurer que l'oedème regresse, donc une surveillance échographique un peu plus rapprochée est faite.