Bonjour,

Je souhaiterais exposer notre cas pour avoir un peu plus de précisions quant aux résultats du bilan sanguin reçu hier.

Notre cas : 1ère grossesse, 27ans, 11.5 SA (lors de la prise de sang)

Dosage PAPP-A : 0.21 mUI/ml (0.08 MoM)
Dosage Beta Hcg libre : 90.6 ng/ml (1.91 MoM)
Clarté nucale : 1.00 mm ( 0.72 MoM)

Tout cela nous ramène sur un risque de 1/42 pour la trisomie 21.

Lors de la 1ère échographie des 12SA (à vrai dire nous pensons être à 12.5 SA et non 11.5, mais l'échographiste en a déduit cela lors des mesures de cette écho), tout semblait normal, clarté nucale fine, pas de disproportions des membres périphériques, pas d'anomalie aux niveaux des organes.

Nous étions confiants à la sortie de l'échographie, mais les résultats nous plombent le moral.

Pouvez-vous m'aider quant à l'interprétation des résultats? J'ai du mal à comprendre pourquoi l'hormone PAPP-A est si basse ; quelle est son utilité en règle général?
Concernant le taux de Beta Hcg libre ; n'est-il pas trop haut?

Nous voyons un autre gynéco-obstétricien dans quelques jours, afin de planifier une amniocentèse pour définir le caryotype.

Je vous remercie par avance pour votre attention.

Cordialement.

Bonjour Sdiral,
Vos questions sont licites et communes à tous les parents dans cette situation.
La combinaison d'un taux de Papp-a diminué et d'un taux de Bhcg augmenté (ce qui semble être votre cas) , induit un calcul de risque augmenté pour la trisomie 21 , d'où votre risque de 1/42.
Le seul moyen d'avoir un réponse de l'existence ou non d'une anomalie du nombre de chromosomes est de réaliser un caryotype chez votre bébé, par le biais de l'amniocentèse.
N'hésitez pas à revenir nous donner des nouvelles , en attendant courage dans ces moments de doute.
Cordialement

Bonjour Fabrice A,

Merci beaucoup pour votre réponse rapide.

Je comprends bien que l'amniocentèse est nécessaire pour être fixé.

Cependant, juste pour mon information personnelle, que pensez vous d'un taux de PAPP-A aussi bas? Que cela signifie-t-il? Et quelles peuvent-être les conséquences (croissance etc...)? J'ai du mal à trouver des informations sur la fonction de cette hormone, c'est pourquoi je me tourne vers vous.

Encore merci pour vos réponses.

Cordialement.

Le profil de vos taux d'hormones est souvent associé à la trisomie 21. L'amniocentèse permettra donc d'écarter ou non cette hypothèse.
Si cette pathologie n'était pas retrouvée chez votre bébé, ce que nous vous souhaitons , la surveillance ultérieure devrait être alors la même que toute autre grossesse.
Quand ce taux est bas de façon isolée, je ne propose rien de plus aux patientes que je rencontre.
Patience et courage.

Encore une fois, merci beaucoup pour votre réponse. Nous vous tiendrons au courant de l'évolution de la situation.
Cordialement.

Bonjour,

Je viens vous apporter quelques nouvelles.

Suite au bilan sanguin, nous avons fait une amniocentèse lundi dernier. Nous avons préféré prendre en plus la méthode FISH, afin d'attendre le moins longtemps possible (malgré cela, les 48h étaient interminables).

Le résultat ne révèle pas d'anomalie, tout va bien!

Nous sommes rassurés.

En espérant que ce topic puisse rassurer d'autres couples qui sont/seront dans notre cas.

Encore merci pour vos précieuses informations!

Cordialement.

Merci pour ces bonnes nouvelles , bonne continuation et profitez bien de cette grossesse.
Cordialement