Résultats tri test risque 1/73, inquiétude

[Nol1977]

Bonjour,

J'ai 37 ans, et suis enceinte pour la première fois. Je commence ma quinzième SA. Mercredi 14/05 j'ai effectué mon échographie du premier trimestre à 13 SA.
Mon risque de trisomie avant l'échographie était de 1/130. Suite à l'examen, le risque est passé à 1/607 et nous étions donc plutôt confiants en demandant l'examen des marqueurs sériques.
Voici les résultats de la biométrie effectuée:
BIP 23mm (10-50eme percentile)
PC 83mm (5-10eme percentile)
DAT 21mm (10-50eme percentile)
PA 72mm (5-50eme percentile)
CRL 68mm
Le trophoblaste est diffusément étalé et bas inséré.
Nuque 1,7mm, clarté nucale 0,9317 MoM
Le score de Herman était de 7

Les marqueurs sériques donnent les résultats suivants: PAPP-A 0,36 et HCG 3 du coup le risque passe à 1/73. Je dois refaire une échographie poussée vendredi 30/05.
J'essaye de comprendre les raisons qui peuvent expliquer une PAPP-A basse et une HCG haute. Je sais que la conjonction des deux fait penser à une trisomie, mais qu'en est-il de chaque résultat vu séparément?

Merci de m'éclairer car j'avoue être très inquiète!

[Dr O.N]

Bonsoir, c'est justement pour éviter ces situations qu'il est recommandé de ne pas donner d'évaluations de risque successives qui ne font qu'embrouiller les patientes.

Le dépistage combiné de la T21 vous place dans une population à risque accrue, il vous sera proposer une évaluation du caryotype de votre foetus si vous le souhaitez.

Il y a c'est vrai 72/73 probabilité que votre foetus présente un caryotype habituel.

Patience dans ces moments d'incertitudes.

[Nol1977]

Merci pour votre réponse, mais je crois que ma question n'était pas très claire en fait.

J'ai bien compris qu'un risque de 1/73 laisse 72 chances que tout aille bien.
Avant de procéder à une amniocentèse, qui comporte un risque même s'il est faible, j'aimerais connaitre les causes d'une PAPP-A basse et celles d'une HCG haute. Mes taux vous semblent-ils inquiétants ou juste un peu anormaux?
Qu'est-ce qui pourrait expliquer une PAPP-A basse? Cela peut-il se vérifier par un examen quelconque?
Qu'est-ce qui pourrait expliquer une HCG haute? Cela peut-il se vérifier par un examen quelconque?

Si je pouvais expliquer mes résultats je pense que je serais moins inquiète. Si au contraire les examens en question éliminent les autres causes, dans ce cas je procèderai à l'amniocentèse pour avoir un diagnostique clair et net.

Merci de prendre le temps d'expliquer les choses et de rassurer les gens sur ce forum, on trouve tellement d'avis et d'infos inquiétants sur le net, ça fait du bien de pouvoir poser ses questions à des gens dont c'est le métier!

[Dr O.N]

A la réflexion votre approche du problème est logique, mais ce n'est pas notre mode de réflexion, quand nous avons cette formule PAPP A faible et BHCG élevé les statistiques ont montré une fréquence d'anomalie du justifiant de proposer un contrôle du caryotype. Je n'en sais pas plus.

Vous pouvez toujours demander à participer à l'étude sur le DNA foetal dans le sang maternel qui a débuté en France à votre équipe d'échographie.

Tenez nous au courant de la suite

[Nol1977]

Bonsoir,

Nous avons passé une écho complémentaire vendredi matin. Les mesures étaient normales mais comme je suis grassouillette les images ne seront jamais suffisamment nettes pour lever tout doute.
Après discussion avec l'echographiste, nous avons décidé de procéder à une biopsie du trophoblaste. Nous avons rdv demain matin.
Je n'ai aucune idée du délai nécessaire pour les résultats, mais j'espère que ce sera assez rapide, j'ai vraiment besoin d'être fixée une fois pour toutes!

[Nol1977]

Nous avons reçu aujourd'hui les résultats préliminaires de la choryocentèse. Le caryotype est normal, et au vu des mesures faites lors de l'échographie du premier trimestre les médecins sont confiants quant au résultat définitif de la culture.
Nous sommes rassurés et avons par la même appris que nous attendions une petite princesse.
Je vais enfin pouvoir profiter de ma grossesse sereinement!

[Dr O.N]

Merci de ces bonnes nouvelles, profitez bien de votre grossesse.