Marqueurs sériques bas

Marqueurs sériques bas

Messagepar Gabye75 » 23 Fév 2018, 17:10

Bonjour,
J'ai 42 ans et j'ai eu recours à une fiv-do avec une donneuse de 24 ans. L'écho du T1 était normal. Voici les résultats des marqueurs sériques :
Score 1/2483 Papp A : 0.2 MoM HCG : 0.36 MoM, CN 1.9 mm
Comment interprétez-vous ces résultats ? Le laboratoire suggérait de faire une échographie orientée car la Papp A est basse.
Que veut dire échographie orientée ? Est-ce une échographie morphologique ? Le doppler est-t-il inclu ? Car la gynéco (qui n'est pas ma gynéco habituelle ) n'avait pas les résultats de mon test sous les yeux avant de faire l'écho (?!) et n'a donc pas fait une écho morpho orientée à l'écho intermédiaire des 18 sa. La secrétaire lui a finalement donné le résultat juste après l'écho et elle m'a conseillé de faire la dpni sans refaire l'écho. Mais je me pose la question si c'est vraiment nécessaire et peut-être devrais-je demander à refaire cette écho. Sinon la structure placentaire et la quantité de liquide amniotique sont normales, mon bébé bouge bien et les mesures biométriques sont dans les normes sauf le poids qui est dans la limite inférieure.. C'est contradictoire. Le poids est de 243 g à 18sa. Y aurait-t-il un retard de croissance qui expliquerait ces valeurs hormonales ? Si mon bébé était atteint de T18 ou T13 on verrait déjà des malformations, non ? Et si j'ai bien compris le risque qu'il ait la T21 est très faible.

Merci pour vos éclaircissements.
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Re: Marqueurs sériques bas

Messagepar Dr B.L » 26 Fév 2018, 08:34

Bonjour Gaby, le risque de T21 est effectivement faible, donc je ne vois pas l'intérêt du DPNI qui est très pertinent en ce qui concerne la T21, beaucoup moins pour le reste.
Une écho orientée veut dire une échographie morphologique la plus complète possible, par un échographiste référent. Même sans avoir le "test sous les yeux", quand on demande une écho à 18 SA on se doute que c'est pour vérifier un maximum d'éléments, je suppose donc que la gynéco a bien tout regardé... sinon, voyez avec votre gynéco habituel pour en discute.
On vérifie également bien entendu la croissance foetale, les dopplers utérins sont parfois encore un peu hauts à ce terme, il faut de toutes façons les refaire à 22SA.
En ce qui concernent la T13 et la T18, il y a des signes écho dans la grande majorité des cas, avec un retard de croissance qui peut être important.
Si l'écho de 18SA est parfaite pour le terme, et même si le foetus a une biométrie un peu limite (qui sera recontrôlée à 22SA), il n'y a pas lieu de s'inquiéter outre mesure...
Le test de dépistage de la T21 est un test de dépistage, il y a donc des faux positifs (test "anormal" alors que tout va bien, et des faux négatifs : test anormal alors qu'il y a un pb).
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Re: Marqueurs sériques bas

Messagepar Gabye75 » 26 Fév 2018, 18:03

Bonjour,
Merci. J'ai enfin pu joindre ma gynéco habituelle qui me dit que l'écho morphologique n'a qu'une sensibilité de 85% alors que pour le dpni elle est de 99%. Et que si on me propose le dpni malgré la faible probabilité qu'il y ait un souci c'est parce que des personnes se sont déjà retournées contre l'hôpital pour ne pas l'avoir proposé...
En gros ne pas faire le dpni c'est comme jouer à la loterie et espérer ne pas être dans les 15% qui manque..C'est compliqué.
J'ai oublié de lui demander si mes valeurs hormonales basses peuvent avoir d'autres explications.
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Re: Marqueurs sériques bas

Messagepar Dr B.L » 26 Fév 2018, 21:56

mais cela ne concerne que la T21... et votre foetus a un risque très faible concernant la T21, ce qui ne justifie pas de faire un DPNI, en tous cas ce sont les recommandations. Cela n'a rien à voir avec la loterie ! Allez plutôt passer une bonne échographie avec un échographiste chevronné...
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Re: Marqueurs sériques bas

Messagepar Gabye75 » 27 Fév 2018, 14:40

Non le dpni détecte aussi la T13 et T18.
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Re: Marqueurs sériques bas

Messagepar Dr B.L » 01 Mars 2018, 11:01

oui je sais, mais avec beaucoup moins de pertinence, c'est bien spécifié.
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Re: Marqueurs sériques bas

Messagepar Gabye75 » 21 Mars 2018, 16:06

Bonjour,
Voilà la suite des évènements, suite à l'écho du 2ème trimestre des anomalies ont été détectées dans le cerveau (suspicion d'absence de corps calleux ) et le coeur (doute sur un alignement des valves et un septum primum court)...Je vais faire une amniocentèse dans 2 jours pour voir si c'est lié à une trisomie.
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Re: Marqueurs sériques bas

Messagepar Gabye75 » 21 Mars 2018, 19:33

Maintenant, après avoir fait beaucoup de recherche sur internet je me demande si je prends le risque de faire cette amniocentèse car les anomalies décrites ci-dessus peuvent être non liés à une trisomie et l'enfant peut vivre normalement malgré tout. A part ça il n'y a pas d'autres malformations. Est-ce que les deux anomalies sont liées ? car j'ai lu que si l'anomalie est isolée c'est rassurant.
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Re: Marqueurs sériques bas

Messagepar Dr B.L » 22 Mars 2018, 13:17

Bonjour Gabye, tout d'abord il faut faire une échographie de référence pour confirmer ou non l'absence de corps calleux et l'alignement des valves. Après, l'agénésie totale du corps calleux n'est pas liée à la T21, mais on propose systématiquement un caryotype avec biologie moléculaire (ACPA) qui cherche des anomalie dans beaucoup de gènes, ce qu'on ne peut pas faire dans un caryotype standard.
Toujours si l'agénésie est confirmée, la spécialiste en France du Corps calleux est le docteur Catherine Moutard, à Trousseau (paris), elle est très accessible (ou des membres de son équipe) pour vous expliquer les conséquences de l'absence de corps calleux.
L'alignement des valves au niveau du coeur peut être liée à une T21, mais si c'est un "vrai" alignement des valves, là aussi , avant tout geste invasif, une échocardiographie par un spécialiste me paraît indispensable.
Aviez vous fait le DPNI finalement ?
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Re: Marqueurs sériques bas

Messagepar Gabye75 » 22 Mars 2018, 13:51

Non je n'ai pas fait le dpni.
J'ai déjà fait l'écho de référence. Donc d'après vous je devrais faire l'écho cardiaque avant tout ?
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