Bonjour,
Je vous explique mon parcours si vous pouvais m'aider svp: écho 12sa:nuque 4,28 mm puis biopsie deux jours plus tard résultats directs "caryotype normal" 4 semaines après résultats de la culture "ok tout est normal". J'ai eu ensuite une écho morpho précoce à 18sa tout est ok puis une écho cardiaque juste après "cœur ok". Je suis actuellement à 22 sa et a l'écho morpho des 5 mois rien a signaler le bébé bouge bien et il est même grand par rapport à la moyenne.
Jusque là tout va bien mais généticienne me dit qu'elle a poussé les recherches du caryotype au CGH array afin d'écarter le risque de retard mental. Sur le coup j'ai rien compris car elle m'en a parlé rapidement en même temps j'ai signé un consentement puis on m'a fait un prélèvement de sang à mon mari et moi. J'aurai donc les résultat dans 2 semaines car ils avaient déjà extrait l'ADN du bébé. Ils ont donc trouvé des variantes sur son ADN mais apparemment tout le monde en a c'est normal c'est pour ça que l'on compare à celui des parents. Si j'ai bien compris si nous avons ces mêmes variantes alors le cgh serait normal sinon c'est qu'il y a une anomalie. Tout le monde à t'il réellement des variantes dans son ADN?
Ce que je ne comprends pas c'est pourquoi est ce qu'on m'a fait faire cet examen sachant qu'il n'y avait pas d'autres anomalies à l'écho? Et quel est le rapport entre un clarté nucale epaisse et un retard mental? La généticienne ma dit que les probabilités que le bébé soit normal se rapprochent vraiment d'une grossesse normale car l'écho des 5 mois est normale est-ce vrai?
