clarté nucale 4.2

clarté nucale 4.2

Messagepar Anna08 » 30 Jan 2019, 17:11

Bonjour,

Je me présente, j'ai 30 ans, et je suis enceinte de mon 2ème enfant.

Je viens d'effectuer l'échographie du T1 , à 12 SA +6jours
La clarté nucale a été mesurée à 4,2 mm.

J'attends (désespérément) la convocation pour pratiquer l’amniocentèse.
Peut-elle être pratiquée dès maintenant ? quel est le délai pour obtenir les résultats ?

Le gynécologue a clôturé notre rdv par "il ne faut pas que ça gâche votre grossesse, continuez à profiter". Il est évident qu'il m'est difficile de faire abstraction de la nouvelle ...

J'aurai aimé avoir un retour d'expérience, des statistiques, des chiffres .. Connaitre quel était le pourcentage de risque que cela soit une trisomie, ou une malformation cardiaque.
Ma sage femme ne sait pas me répondre à ce sujet non plus, elle m'a juste dit que la mesure était "bien au dessus" de la moyenne.
Est-ce que cela augmente le % de risque ?

Merci d'avoir pris le temps de me lire ...

Une maman que l'attente ronge ....
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Re: clarté nucale 4.2

Messagepar Dr B.L » 30 Jan 2019, 21:43

Bonjour, au terme auquel vous êtes, on fait une ponction de placenta (ou choriocentèse), car pour l'amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique), il faut attendre 15 SA.
Les résultats sont équivalents, et vous aurez un résultat rapidement (provisoire au bout de 48h, puis définitif en une dizaine de jours, c'est ce qui est le cas dans ma région en tous cas, sous reserve que les cellules prélevées poussent correctement).
je ne peux pas donner de chiffres, mais une clarté nucale supérieure à 3.5 mm augmente le risque de T21, c'est pour cela que l'on demande le caryotype. Si ce dernier revient normal (ce qui est tout à fait possible), on demande une écho intermédiaire vers 17/18 SA pour vérifier l'anatomie du coeur de votre foetus.
Bon courage dans cette épreuve, tenez moi au courant du résultat.
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Re: clarté nucale 4.2

Messagepar Anna08 » 31 Jan 2019, 06:41

Bonjour,
Merci beaucoup pour votre réponse.

Le médecin a effectivement évoqué la ponction du placenta dans un premier temps.
Il n’était cependant pas certain qu’elle soit réalisable, car, là où je suis suivie, seuls 2 médecins sont habilités à la réaliser, mais ils sont absents pour le moment (congés certainement).

Mon gynécologue craignait que l’on soit soit « hors délai » pour pouvoir pratiquer l’intervention.

Savez vous quel est le délai limite pour pratiquer un prélèvement du placenta ?

Merci encore de votre retour, bonne journée.
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Re: clarté nucale 4.2

Messagepar Dr B.L » 31 Jan 2019, 09:41

Il n'y a pas de délai limite, mais à partir de 15 SA on propose plutôt une amniocentèse (ou prélèvement de liquide amniotique).
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Re: clarté nucale 4.2

Messagepar Anna08 » 01 Fév 2019, 16:30

Bonjour,
Je viens faire une mise à jour de ma situation :
L’hopital m’a contacté ce jour. La biopsie du placenta sera effectuée mardi ou mercredi.

J’aimerai poser une question très factuelle , qui m’a traversé l’esprit lorsque j’envisage toutes les situations possibles...

En cas de malformation avérée, si nous devions choisir une IMG, comment cela se passerait-il ?
Serait-ce une intervention chirurgicale ?
L’idée de provoquer un accouchement dans ces circonstances m’effraie un peu ...

Merci !
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Re: clarté nucale 4.2

Messagepar Dr B.L » 04 Fév 2019, 16:31

Bonjour Anna, oui, on vous donne des médicaments qui provoquent l'expulsion du foetus. L'équipe obstétricale vous expliquera les modalités si le caryotype foetal s'avérait anormal.
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Re: clarté nucale 4.2

Messagepar Anna08 » 12 Fév 2019, 18:28

Bonsoir !
Je viens faire une mise à jour de ma situation :
Le laboratoire n’a pas réussi à établir le caryotype car visiblement il n’y avait pas assez de « matière ».
Le labo préconise d’attendre la fin de mise en culture des cellules ...

J’aurai préféré des nouvelles plus positives !

Par conséquent, j’aurai d’autres questions svp :
Est-ce que la mise en culture des cellules peut aussi échouer par manque de matière prélevée ?
Et quel est le délai maximal de la mise en culture des cellules ?

Merci pour vos précieux conseils
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Re: clarté nucale 4.2

Messagepar Dr B.L » 13 Fév 2019, 14:04

Oui, cela peut échouer, les cellules ne poussent pas, il faut attendre (je ne connais pas le délai max) pour voir si on peut en récupérer quelques unes quand même, sinon il faut refaire le prélèvement mais on fait du coup une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique cette fois).
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Re: clarté nucale 4.2

Messagepar Anna08 » 20 Mai 2019, 10:42

Bonjour,

Je me connecte à nouveau pour communiquer la mise à jour de mon dossier suite à mes précédents posts :
- La mise en culture des cellules a réussi, le caryotype du foetus est normal, ce qui est une bonne nouvelle.

J'ai consulté un gynécologue spécialisé dans le suivi des anomalies foetales, pour vérifier que le coeur du foetus était correctement développé.

A la vue de mon dossier médical, il souhaite demander une analyse complémentaire des chromosomes, une "ACPA" .

Pouvez-vous me dire quel(s) type(s) d'anomalies sont recherchés à travers cet examen svp ?

Merci - Cordialement
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Re: clarté nucale 4.2

Messagepar Dr B.L » 21 Mai 2019, 09:18

Bonjour Anna, actuellement on fait effectivement presque systématiquement une ACPA ou caryotype moléculaire, en plus du caryotype standard.
cela test tout un panel de gènes différent (ce sont des kits), que l'on peut orienter s'il y a des signes échographiques.
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