dpni normal mais inquiétude...

dpni normal mais inquiétude...

Messagepar MumNoel » 13 Déc 2017, 22:28

Bonjour,

Je vous écris car j'ai un peu de mal à comprendre les conclusions de mon dpni. Peut-être pouvez-vous m'aider ?
J'ai fait une première échographie qui a montré une nuque à 3,4mm.
Une prise de sang pour les marqueurs qui a montré une probabilité à 1 sur 69.
J'ai ensuite fait une prise de sang pour un dpni, et la médecin m'a appelée toute joyeuse pour m'annoncer que tout allait bien. "pas de trisomie 21"
Je ne l'ai plus revue et je n'ai pas pu lui poser de questions.

Nous étions très heureux, jusqu'à un rdv de suivi avec la gynéco qui m'a prescrit l'échographie du 2eme trimestre. Nous lui avions dit que le dpni avait écarté le risque de trisomie. Elle m'a conseillé d'appeler pour l'échographie un cabinet qu'elle connaît, en me disant, "oui, quand même la nuque était épaisse, et ces médecins font aussi le dépistage que vous avez fait, ils connaissent".

Quand j'ai appelé, la secrétaire de l'échographiste lors de la prise de rdv m'a dit "mais quel médecin vous envoie ?" et "ce sont des jumeaux ?" Elle cherchait à savoir en fait ce qui n'allait pas dans ma grossesse pour que je téléphone chez eux.

J'ai commencé à additionner les indices, et je me suis rendue compte que je ne savais pas grand chose de ce qu'indique une nuque épaisse à part un risque de trisomie.
Sur ce, j'ai reçu le résultat papier du test, qui dit effectivement : "ce résultat n'est pas en faveur d'une trisomie"
Mais il dit aussi : "ce test ne remplace pas le caryotype et ne permet pas de rechercher d'autres anomalies chromosomiques déséquilibrées ni les anomalies chromosomiques en mosaïque"

Ma question est donc : une nuque épaisse qui n'indique pas une trisomie peut indiquer quoi d'autre ?
A quoi faut-il que je me prépare pour cette prochaine échographie ?
Et pour la suite ?
Je vous remercie de vos réponses
MumNoel
 
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Re: dpni normal mais inquiétude...

Messagepar Dr B.L » 14 Déc 2017, 09:09

Bonjour, le TPNI reste un test de dépistage et non de diagnostic, et qui ne dépiste actuellement que les trisomies 13, 18 et 21, rien d'autre. Le laboratoire vous explique juste ça (pour tous les résultats qu'il rend) : ce test ne remplace pas le caryotype.
La clarté nucale de votre foetus était un peu augmentée, mais sous la limite des 3,5 mm, donc encore dans les clous. En général, on préconise une échographie intermédiaire pour vérifier essentiellement la morphologie cardiaque.
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Dr B.L
 
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