Clarté nucale à 4,98 mm à 11 SA+4

Clarté nucale à 4,98 mm à 11 SA+4

Messagepar didine87 » 29 Avr 2017, 19:27

Bonjour,
J'ai passé il y a quelques jours l'échographie du premier trimestre pour ma première grossesse (j'ai 29 ans), que j'espérais être un moment très émouvant et plein de bonheur. Malheureusement, cela ne s'est pas passé comme je l'espérais. Dès le début de l'échographie, le médecin nous a dit "je vais vous contrarier":la clarté nucale après plusieurs mesures se trouve être de 4,98 mm (au maximum) pour une LCC de 49,8 mm (qui, d'après lui, est bonne). Tout le reste est normal d'après lui. J'ai rendez-vous dans 4 jours pour une biopsie du trophoblaste, qui doit nous permettre de savoir s'il y a une trisomie (d'après ce que j'ai compris). Il nous a expliqué ce que cette hyperclarté nucale signifiait mais j'ai tout de même beaucoup de questions, d'incertitudes et d'angoisses que j'aimerais partager avec vous, en espérant avoir quelques réponses.
Je suis sortie du rendez-vous complètement perdue : Est-ce très grave ? fréquent ? Mon bébé est-il condamné (ou presque) ? Faut-il que je commence à faire le deuil de mon bébé et de cette grossesse ? Est-il possible que ma grossesse reprenne un cours normal à un moment donné ou suis-je sure d'être dans l'angoisse jusqu'à la naissance (et même après) ? Je ne me rends pas compte s'il est plus probable que mon bébé soit atteint d'une malformation, d'une trisomie, d'un retard mental ou qu'il soit en bonne santé.
Je suis très inquiète. Je viens de passer des mois très difficiles car j'ai perdu ma maman et d'autres personnes de ma famille. La découverte de ma grossesse était enfin un peu de bonheur dans notre vie et j'ai l'impression que tout s'écroule une nouvelle fois.
J'espère que vous pourrez m'apporter des informations, et peut-être du réconfort. Merci par avance.
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Re: Clarté nucale à 4,98 mm à 11 SA+4

Messagepar Dr B.L » 30 Avr 2017, 11:02

Bonjour Didine, on propose de faire un caryotype foetal à partir d'une clarté nucale > ou égale à 3,5 mm, à la recherche d'anomalies chromosomiques, en particulier la T21. Le caryotype peut tout à fait revenir normal, on propose alors une échographie intermédiaire (avant celle de 22SA) pour rechercher des anomalies cardiaques. Si tout va bien, alors il y a de grandes chances que tout aille pour le mieux. Bon courage à vous dans ces moments d'incertitude, n'hésitez pas à laisser des messages, je reste à votre écoute.
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Re: Clarté nucale à 4,98 mm à 11 SA+4

Messagepar didine87 » 30 Avr 2017, 11:18

Merci beaucoup pour ces informations et pour votre écoute. Je croise les doigts pour que tout aille bien mercredi. Je vous tiendrai au courant du résultat.
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Re: Clarté nucale à 4,98 mm à 11 SA+4

Messagepar didine87 » 07 Mai 2017, 17:41

Bonjour. Un petit message pour vous tenir informés: le medecin n'a pas pu me faire la biopsie mercredi car il n'avait pas accès au trophoblaste (le placenta était placé de sorte qu'on ne puisse pas accéder d'après ce que j'ai compris). Le medecin a dit que c'était la première fois que ça lui arrivait mais évidemment, c'est sur moi que ça tombe...
Il doit ressayer mercredi qui arrive mais j'ai peur qu'en une semaine, il ne se soit pas passé grand chose qui permette de faire la biopsie cette fois...
Ce qui voudrait dire qu'il faudrait attendre l'amniocentèse, avec encore toutes ces semaines d'angoisse.
Je suis fatiguée que le sort s'acharne. Et ça me fait peur pour la suite.
En attendant, bébé grandit et mon ventre aussi. Difficile donc de le cacher. Mais on aimerait pourtant attendre d'avoir les résultats pour les anomalies chromosomiques ...
Si vous avez des infos, des expériences, des statistiques pour me rassurer, n'hésitez pas! Car c'est parfois difficile de garder espoir...
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Re: Clarté nucale à 4,98 mm à 11 SA+4

Messagepar Dr B.L » 07 Mai 2017, 20:45

Bonjour Didine, parfois effectivement il est difficile d'atteindre le trophoblaste, et il faut recommencer ou attendre l'amniocentèse. C'est dur de cacher ce qui vous arrive, mais quelle que soit l'issue, vos proches seront heureux de pouvoir vous soutenir dans cette épreuve, et de se réjouir avec vous si tout va bien...
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Re: Clarté nucale à 4,98 mm à 11 SA+4

Messagepar didine87 » 11 Mai 2017, 17:01

Bonjour. La biopsie du trophoblaste a pu être réalisée hier. C'était un soulagement que cela puisse se faire, et qu'on puisse enfin avoir quelques réponses. Et nous avons eu les premiers résultats aujourd'hui : pas de trisomie et chromosomes sexuels en bon nombre ! Un gros ouf de soulagement mais on garde à l'esprit que ce n'est pas terminé et qu'il faut attendre les résultats complets dans 2 à 3 semaines, puis les échos suivantes (morpho et cardiaque).
On nous a expliqué aussi que l'échantillon récolté à la biopsie allait permettre de faire une analyse par puce à ADN. Cela nous permettra-t-il d'éliminer la présence de maladie génétique ?
Nous sommes très heureux d'avoir passé cette première étape, mais nous ne savons pas si nous pouvons commencer à profiter de cette grossesse ou si les risques de malformation (cardiaque ou autre) sont trop importants pour pouvoir le faire. Qu'en pensez-vous ?
Nous avons décidé d'attendre les résultats complets de la biopsie pour l'annoncer au reste de la famille et aux amis.
Je vous remercie encore pour vos réponses et votre écoute. C'est tellement réconfortant dans ce genre de situation de se sentir écoutée et soutenue.
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Re: Clarté nucale à 4,98 mm à 11 SA+4

Messagepar Dr B.L » 11 Mai 2017, 19:19

Bonjour Didine, très bonne nouvelle. pourquoi ne pas profiter de votre grossesse ? les choses ne sont pas simples, certes, mais le risque 0 n'existe pas, nuque épaisse ou pas ! votre foetus a besoin de vous, et si par malheur il y avait une anomalie à l'écho (le caryotype ne fait pas tout, mais c'est une étape importante de franchie), et bien vous saurez gérer et cela fait partie aussi de la vie. Autorisez vous à y croire, cela vous aidera, et de toutes façons vous n'êtes en aucun cas responsable de ce qui se passe, les choses sont ainsi. Et c'est important d'être soutenue par sa famille et ses amis, ils sont là pour ça et seront heureux de partager avec vous, bonne ou moins bonne nouvelle.
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Re: Clarté nucale à 4,98 mm à 11 SA+4

Messagepar didine87 » 30 Mai 2017, 11:18

Bonjour. Je viens donner des nouvelles : nous avons eu les résultats complets du caryotype et tout est normal. La CGHarray a donné un résultat normal aussi mais pour ça, je ne suis pas sure de bien comprendre ce que cela signifie. Cela veut-il dire qu'ils ont éliminé la présence de maladies génétiques ?
En tout cas, nous sommes déjà très soulagés. Pourvu que les échos soient bonnes maintenant.
Merci pour votre aide et votre soutien à travers ces épreuves.
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Re: Clarté nucale à 4,98 mm à 11 SA+4

Messagepar Dr B.L » 30 Mai 2017, 21:18

Bonjour Didine, la CGH recherche tout un tas d'anomalies sur certains gênes (il y a différents Kit que l'on peut utiliser). Donc un résultat normal signifie qu'aucune des anomalies recherchées n'a été retrouvée. Donc c'est parfait ! Merci d'avoir donné des nouvelles.
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