Bonjour
suite à mon échographie du premier trimestre à 12SA+2, j'ai réalisé le triple test pour déterminer le risque de T21. Le résultat est de 1/98.
J'ai 36 ans et 8 mois et la soeur de mon conjoint est atteinte de trisomie 21.
La clarté nucale était de 1,58 mm (1,01 MOM)
LCC 60,13mm
PAPP A 0.56 MOM (2162 mUI/l)
BHCG libre 2.89 MOM (102.30 UI/l)

Pourriez-vous me dire ce que vous pensez de ses résultats? Et pourquoi j'ai obtenu un risque de T21 aussi grand.
Ma gynécologue m'a demandé de prendre rdv pour l'échographie à 18 SA, mais je lui ai dit que je ne pouvais attendre aussi longtemps avec une telle angoisse donc rdv pris à 16 SA.
Pourquoi m'a t-elle demandé d'attendre pour la DPNI de faire cette échographie là?
Le risque est pourtant énorme.
Dans l'attente, je vous remercie!

Bonjour Sou, vous êtes effectivement dans la zone à risque, votre foetus à 97 chances sur 98 d'aller très bien, on peut aussi vour les choses comme ça...
Pourquoi vous êtes dans la zone à risque ? Parce que c'est un examen de dépistage qui prend en compte plusieurs facteurs, dont l'âge qui compte beaucoup, et avec une PAPP-A un peu basse et des HCG un peu hautes, même si la clarté nucale est fine, cala suffit.
Comme je l'ai dit c'est du dépistage, il y a donc des faux positifs, et de DPNI me paraît tout à fait indiqué si vous ne souhaitez pas faire de caryotype. Je ne sais pas pourquoi on vous fait attendre, vous pouvez le faire tout de suite. Et rien n'empêche de faire une é ho intermédiaire pour vous rassurer encore plus.
Tenez moi au courant.

Je vous remercie pour votre réponse, je l'attendais dans la plus grande angoisse. C'est formidable que des professionnels puissent répondre à des questions laissées en suspens qui nous plongent dans un désarroi indescriptible. Vraiment je vous remercie, d'autant plus que vos réponses sont claires et bienveillantes tout en étant honnêtes.

Re-bonjour
J'ai une autre question, j'ai mon échographie supplémentaire (genetic scan) programmée le 7 avril, à 15 SA+5. Ma gynécologue voulait la programmer à 18 SA mais je lui ai expliqué que je serais dans l'incapacité de rester 5 longues semaines dans l'incertitude et voyant ma détresse (j'étais vraiment dans tous mes états à l'annonce du 1/98), elle m'a dit de la faire à 15 SA.
La question que je me pose maintenant n'est-ce pas trop tôt pour repérer tous les signes mineurs de trisomie ou certaines malformations morphologiques?
Je me demandais si par miracle l'écho est rassurante et qu'on ne trouve aucune anomalie, est-ce que seul un DPNI pourrait être suffisant?
Ou avec un résultat de 1/98 dans tous les cas, il vaut mieux une amniosynthèse?
Sachant que je me sens incapable d'élever un enfant en situation de handicap et surtout vu mon âge, ce serait imposer à sa soeur une charge qu'elle n'a pas demandé lorsque nous ne serions plus de ce monde.
Biensûr je compte attendre 18 SA pour l'amnio pour limiter les risques de fausse couche.
En vous remerciant

On peut vous proposer plusieurs choses: si vous voulez lever complètement le doute, alors vous pouvez faire maintenant une ponction de villosités choriales ou choriocentèse (on fait un caryotype du foetus sur le placenta, ça peut se faire beaucoup plus tôt que l'amniocentèse que l'on pratique à partir de 15 SA). Vous aurez un 1er résultat en 48h, et le définitif met un peu plus longtemps.
Vous pouvez faire le DPNI maintenant, il donnera une réponse très fiable sur les trisomies 1e, 18 et 21(mais ne do nera aucune info anatomique)
L'écho intermédiaire à 15SA n'a à mon avis qu'un intérêt limité : rechercher une malformation cardiaque , regarder le profil du foetus, mais c'est encore très très tôt pour se prononcer, on est mieux à 18SA et l'idéal est à 22SA...
Quand les patientes ne sont pas trop anxieuses et ont les moyens financiers, on fait le DPNI maintenant et une écho à 18SA.
C'est à vous de choisir ce qui vous permettra, à vous et votre mari, de vivre au mieux la suite de votre grossesse.

Merci bien pour toutes ces infos.
J'avais appelé mon gynécologue entre temps mais elle m'a dit que c'était justement l'obstétricien référent qui les prescrivait selon l'échographie. Je vais donc rappeler cet obstétricien référent en lui demandant s'il peut me prescrire le DPNI maintenant et ainsi je pourrais repousser l'échographie à 18 SA, l'esprit plus tranquille si le DPNI était prometteur.
Pour l'amnio ou la choriocentèse, ma gynécologue m'en a dissuadée en me disant qu'elle recevait des résultats tri test comme celui ci 5 fois/semaine, que la plupart du temps c'était des faux positifs et m'a demandé d'attendre au moins 18 SA et l'amnio pour limiter les risques de fausse couche.
J'ai souvent les hormones qui "vrillent" pendant mes grossessess, celle ci et la précédente TSH etc etc et en général tout rentre dans l'ordre.
Peut être que le DPNI dans un premier temps me soulagerait en cas de résultat prometteur et me permettrait de souffler avant l'écho des 18 SA
Merci encore, je suis plus au clair maintenant pour prendre les décisions.

Le DPNI me paraît effectivement la meilleure solution. N'hésitez pas à me tenir au courant, bon courage à vous dans ces moments difficiles.

Oui biensûr. L'hôpital doit m'appeler pour un DPNI la semaine prochaine. Je reviens vers vous quelque soit le résultat. Merci!

Bonjour
J'ai fait donc le DPNI et les résultats sont bons, risque de T21 écarté.
Même s'il ne détecte que les trisomies je trouve cette avancée formidable pour les mamans car cela évite bien souvent une amniosynthese suite à un mauvais tri test.
Merci pour tout

Bonjour, merci d'avoir donné de vos nouvelles.
le DPNI reste un test de dépistage, et qui ne dépiste que certaines trisomies. Le caryotype foetal est un examen diagnostic, il n'a pas tout à fait les mêmes indications que le DPNI et peut permettre de rechercher beaucoup plus de choses si besoin.
Profitez bien de votre grossesse