CN Ã 5.2 et hygroma kystique

[Papillon]

Bonjour,
Je viens vers vous pour avoir des avis sur le gros problème qui se pose à moi aujourd'hui. Je suis âgée de 43 ans mon époux 44 ans et nous attendons un 2ème bébé. Or, je viens d'effectuer l'échographie du 1er trimestre et là le couperet est tombé, c'est la catastrophe totale. L'embryon présente un hygroma kystique généralisé avec une clarté nucale mesurée à 5.2. Il y a aussi suspicion de cardiopathie type univentriculaire et artère ombilicale unique, OPN.... bref voilà le tableau ! Je suis complètement désespérée, effondrée et je comprends bien que tout est foutu... à mon avis tout cela ressemble à un état de trisomie. Quelqu'un aurait -il eu des résultats similaires ? Qu'avez-vous fait ? Je culpabilise beaucoup à cause de mon âge et je me dis que nous n'aurions jamais du tenter d'avoir un autre bébé.
J'ai RDV demain pour une biopsie du trophoblaste qui m'est imposée pour étude du caryotype. Est-ce bien utile après de tel résultats qui me semblent plus que probants ? Après avoir murement réfléchi à tout cela et au vu du résultat nous souhaitons mon mari et moi ne pas aller plus loin dans cette triste aventure qui va être vaine de toutes façons.
Je suis complètement désemparée...

[Dr B.L]

Bonjour Papillon, je comprends bien votre inquiétude qui est justifiée. Personne ne peut vous "imposer" de faire une biopsie de trophoblaste, mais c'est le seul moyen de connaître le caryotype du foetus, même s'il a une forte probabilité effectivement de présenter une anomalie. Il n'y a pas de raison de vous culpabiliser, l'âge est un facteur de risque évidemment , mais à tout âge le risque existe, c'est la vie qui est comme ça... Bon courage à vous dans ces moments d'incertitude, n'hésitez pas à nous tenir au courant.

[Papillon]

Bonsoir,
Je vous remercie pour votre message de soutien ça me fait chaud au coeur. Cependant, je voulais préciser qu'il m'a été impossible de pouvoir obtenir une IMG avec les seuls résultats de l'échographie (on en a quand même fait 2 !). Le médecin me dit que je suis obligée de suivre le protocole et donc de faire cette étude du caryotype et que c'est seulement si celui-ci présente des anomalies qu'il me sera autorisé de mettre fin médicalement à cette grossesse. Je me demande pourquoi devoir encore passer par un examen qui est sans doute encore éprouvant... certes pour avoir une certitude qu'il y a bien une anomalie mais au vu du résultat de l'échographie il n'y a pas grand chose à espérer sinon un miracle. Donc demain, biopsie....

[Dr B.L]

Effectivement, pour avoir une IMG il faut en passer par là, mais vous pouviez demander une IVG si vous étiez dans les délais, et ce sans avoir à fournir d'explications. Le passage par l'IMG permet d'avoir des éléments comme le caryotype : s'il est anormal, l'interruption est parfois plus "facile" à accepter psychologiquement par les parents, cela permet d'avoir une explication plus précise.

[Papillon]

En effet, donc voici la biopsie du trophoblaste faite ce matin, nous attendons les résultats pour lundi sans grande conviction puisque tout semble bien évident pour tout le monde.... La commission se réunissant mardi, l'IMG sera faite dans la foulée. Merci encore pour vos précisions, votre aide et votre soutien moral.

[lyza]

je suis presque dans le meme cas que le votre et je viens de poster mon histoire, moi la clarté nucale est de 11 avec un hygroma polykystique je passe ma biopsie ce lundi, je me prépare dejas au pire, j'espere avoir de bonne nouvelle de votre part

[Papillon]

Bonjour Lyza,
Je vous remercie pour votre message. En effet, nous traversons toutes les deux une terrible épreuve, douloureuse et malheureusement inextricable. Hier, lorsque j'ai subi la biopsie le personnel médical était parfaitement au courant de mon dossier et ne m'ont laissé aucun espoir non plus. C'est très dur... Dans mon cas, il y a d'autres anomalies du style grave cardiopathie, artère ombilicale unique, absence d'os du nez, etc... bref le tableau est bien noir et je n'ai hélas plus aucun espoir. Nous aurons le résultat de la biopsie normalement lundi soir et l'IMG est programmée pour mardi matin. Il s'agissait pour nous aussi d'une grossesse désirée et tant attendue...
Je comprends tout à fait votre détresse et votre angoisse, l'attente est toujours difficile mais vu qu'il n'a pas été remarqué d'autre anomalie que l'hygroma sur votre bébé, je garderai encore un peu d'espoir, peut-être est-ce un problème du système lymphatique ??? qui peut se résoudre dans les mois à venir. Il est certain que la biopsie vous apportera la réponse du côté du caryotype. Courage à vous, et donnez-moi de vos nouvelles, bonnes je l'espère, dès que vous en avez.

[Dr B.L]

Bonsoir Papillon, merci pour votre témoignage, on sait effectivement que dans ces cas là, le caryotype est le plus souvent anormal, et quand il ne l'est pas, il n'est pas rare de voir apparaître des anomalies morphologiques. On sait que le risque d'anomalie du caryotype augmente avec l'âge, mais il n'y a pas non plus de fatalité, parfois cela se passe bien, et il n'y a pas de vie sans prise de risque. Bon courage pour mardi, à vous et votre mari.

[lyza]

bonjour papillon
j'ai effectué ce matin la biopsie du trophoblaste par voie vaginale, un geste très désagréable, j'aurais les premiers résultats dans 48h, l'attente me semble tres longue.

ce n'est pas facile!

[Papillon]

Bonjour Lyza,

Une chose de faite.... certes pas agréable du tout je vous l'accorde bien que pour moi ça a été fait sous anesthésie locale et par voie abdominale mais pas amusant du tout non plus... et oui l'attente est toujours très longue, je devrai avoir les résultats aujourd'hui du moins non gynéco, j'attends avec impatience le diagnostic même si je n'ai plus aucun espoir puisque demain matin à la première heure je suis convoquée au bloc pour l'IMG qui sonnera le glas de cette triste aventure. Je crois les doigts pour vous... donnez-moi de vos nouvelles dès que vous en savez plus. Courage !!!!

Merci aussi au Docteur BL pour ses réponses à toutes nos questions, nos angoisses et son soutien psychologique car dans les hôpitaux ce n'est pas toujours le cas ....