CN 3,6 mm

[i_gor]

Bonjour,
Je suis très angoissée. On m'a fait une échographie à 13sa et 3 jours, et mon bébé à 3 indices de malformation chromosomique. Le premier c'est une CN de 3,6mm, le deuxième est un os du nez de 1mm et le troisième est une donnée que je ne comprends pas liée au canal veineux (d'arantius) qui montre un IP de 1.4. Avec toutes ces données ils m'on dit que les probabilités de trisomie ou autre altération chromosomique est de 1/2. Mais en faisant des recherches, j'ai l'impression que c'est pire que ça... Pourriez-vous m'orienter sur comment les statistiques sont-elles réalisées ?
Merci d'avance

[Dr B.L]

Bonjour, je ne comprends pas très bien le sens de votre question, les statistiques sont faites comme toutes les statistiques, elles donnent la probabilité d'avoir une maladie quand on présente un signe, et on fixe un seuil à partir duquel on propose un test diagnostic pour avoir une certitude. La clarté nucale supérieure à 3.6 mm justifie la réalisation d'un caryotype foetal à elle seule, les autres signes sont beaucoup moins pertinents à ce stade de la grossesse (on ne mesure habituellement pas les OPN à 12 SA, éventuellement on peut les noter présents ou absents).
J'espère avoir répondu à la question, en tous cas je comprends bien votre inquiétude, et le seul moyen d'être certain est de faire le caryotype de votre foetus. N'hasitez pas à nous tenir au courant.

[i_gor]

Bonjour,
Je reformule la question. Si "1/2" de probabilité équivaut à un 50% de probabilité (un bébé sur deux), pourriez-vous m'indiquer comment notez-vous un 80% de probabilité ? (quand les indices s'accumulent-ils ?). J'aurai cette semaine les résultats de la biopsie du trophoblaste, mais comme je vous le disais dans mon message précédent, je ne sais pas si je peux m'accrocher à l'espoir de ce 50%, car même s'il ne l'a pas dit, j'ai vraiment la sensation que pour mon médecin le résultat négatif est assez clair.
merci

[Dr O.N]

Bonjour, je me permets de répondre à votre question; comment obtenons nous 80%?
C'est une bonne question mais que nous ne nous posons pas car notre raisonnement n'est pas basé sur un pourcentage mais sur une échelle de risque qui va de inférieur à 1/10 000 à supérieur à 1/250 au résultats du dépistage combiné de la T21.

Dans notre façon d'analyser le problème que le risque soit de 1/2 ou 1/45 ou 1/235 cela ne change guère notre point de vue, le risque est suffisant pour proposer un contrôle sans mettre trop en danger une grossesse qui se porterait en réalité bien. Dans ces trois risques la conduite à tenir est la même, donc nous ne nous interrogeons pas sur la valeur exacte du % .

Dans votre cas, le 1/2 correspond au fait que l'expérience montre que 5O% des foetus avec une clarté supérieur à 3.5 mm présentent une anomalie caryotype.

Courage et patience dans ces difficiles moments d'incertitudes, tout est possible.

Merci de nous tenir au courant de la suite

[i_gor]

Bonsoir,
Je tenais à vous informer de la suite. Les résultats sont positifs pour trisomie 21 plus une altération dans un autre chromosome (7).
Merci pour vos réponses rapides et pour nous aider (aux non initiés dans la médecine) à comprendre un peu plus ces informations souvent obscures.

[Dr O.N]

Bonjour, nous vous remercions d'avoir donner de vos nouvelles, car il est important que chacun prenne conscience de la réalité de la vie.

Quelle que soit votre décision nous sommes en pensées avec vous.