Anasarque et clarté nucale élèvée

[charlotte21]

Bonjour, je viens d'avoir mon échographie des 12 semaines d'aménorrhée jeudi dernier et on a trouvé une clarté nucal à 3,32 mm ainsi que la présence d'un anasarque. J'ai fait une biopsie du trophoblaste vendredi ainsi qu'une échographie de deuxième intention auprès d'un spécialiste qui a confirmé le diagnostic de ma gynécologue en ajoutant toutefois que "c'était léger et qu'il s attendait a pire quand on a lui a dit que ma Gyneco avait trouvé un anasarque".Je voulais savoir si un anasarque va forcément avec une clarté nucal élevé ou si ce sont deux syndromes différents. Je suis dans l attente également du tri test effectué vendredi. J'ai 27 ans c'est ma première grossesse et nous avons mis deux ans à réussir à concevoir ( conception grâce à stimulation ovarienne car je suis OMPK)je suis donc très inquiète car je sais combien il m a été difficile de tomber enceinte. En dehors de ça l'échographie était normal le fœtus avait bien deux membres supérieurs et deux membres inférieurs pour une LCC de 61,53 mm et un bip de 18,17 mm.

[charlotte21]

Ma Gyneco vient de m'appeller on a les résultats du tri test: 1/48 pour elle c'est plutôt positif compte tenu de la clarté nucale. Je voulais lui poser la question mais sur le coup de l émotion j'ai oublié. Je peux dire en tous les cas que j'ai une Gyneco en or.

[Dr B.L]

Bonjour Charlotte, anasarque (qui inclut le plus souvent oedème sous cutané, épanchement dans l'abdomen ou ascite , et épanchements au niveau du thorax) et clarté nucale élevée sont 2 entités différentes, mais qui peuvent être liées à la même pathologie.
Si le caryotype revient normal, votre gynéco vous prescrira certainement une échographie précoce pour vérifier l'architecture du coeur de votre foetus.
Je comprends bien votre inquiétude face à ces résultats, n'hésitez pas à nous tenir au courant du résultat du caryotype qui ne devrait pas tarder et qui permettra d'avancer dans les hypothèses diagnostiques.

[charlotte21]

Merci pour votre réponse rapide. C est exactement ce qu on m'a dit concernant l'écho cardiaque. Je vous remercie pour les précisions. On m'a dit que la clarté nucale était augmentée compte tenu de l anasarque donc je pensais que quand la clarté nucale n était pas bonne c était tjrs a cause de l'anasarque. J'ai un peu peur de ce qui peut être découvert par la suite c'est à dire de pathologie cardiaque grave pouvant être associés. Les médecins ont été toutefois rassurant en me précisant que tout était possible et qu'ils avaient vu des cas similaires voir pire que le mien et au final un bébé viable. Je croise les doigts et remercie les professionnels de santé qui sont très humains avec moi et qui m'ont permis de réaliser la biopsie des le lendemain du diagnostique.

[Dr B.L]

Bonjour Charlotte, effectivement quand il y a un anasarque, la nuque est forcément pleine d'oedème aussi. Mais on peut avoir les deux.
Bon courage dans ces moments difficiles, mais rien n'est joué d'avance heureusement.

[charlotte21]

Bonjour, les premiers résultats de la biopsie sont tombés ce matin : mon bébé n'a pas d anomalies génétiques. Toutefois ils mettent en culture le prélèvement pendant 3 semaines ( apparement c'est la procédure habituelle) et si ils ne m'appellent pas c'est que c'est bon. On m'a effectivement conseillé une écho morphologie poussée avec ma Gyneco a 18sa ainsi qu'un RDV a 24 sa a l'hôpital d'enfant pour écho cardiaque poussée. En attendant j'ai hâté de revoir mon bébé afin de savoir si l'anasarque c'est réduit. Il s'agit d'une petite fille. Nous sommes aux anges et espérons pouvoir profiter du reste de ma grossesse de façon "normale ". Merci pour vos réponses.

[Dr B.L]

Bonjour Charlotte, effectivement il faut attendre le résultat de la culture des cellules pour pouvoir donner le résultat définitif du caryotype, mais il est très rare qu'il y ait des différences. Bonne nouvelle donc, et l'échographie précoce donnera une 1ere approche morphologique en particulier en ce qui concerne le coeur du foetus. Encore un peu d'attente, il faut laisser le temps à votre foetus de se développer un peu pour bien voir.

[charlotte21]

Bonjour, je tenais à revenir ici pour témoigner de la suite de mon histoire même si elle n'est pas très joyeuse. Après trois semaines d'attente nous avons finalement eu les résultats du définitif du caryotype qui c'est avéré être totalement normal. La gynécologue m'avait donc donné rendez-vous pour une échographie un mois plus tard. Lors de cette échographie il s'est avéré que L'anasarque du bébé avait fortement augmenté. Après écho de deuxième intention auprès du diagnostic prénatal du CHU nous avons découvert d'autres malformations : artère ombilicale unique,les intestins n'ont pas été retrouvé etc. etc. Nous avons donc procéder à une IMG mercredi dernier. Vous attendons maintenant avec impatience les résultats de l'autopsie pour connaître peut-être les raisons de cette anasarque.

[Dr B.L]

Bonjour Charlotte, merci d'avoir eu le courage de nous donner des nouvelles, j'espère qu'un diagnostic sera posé à l'autopsie, afin de pouvoir répondre à vos questions. Ce sont des moments difficiles, encore bon courage à vous et vos proches dans cette épreuve, et encore merci pour votre témoignage.