bonjour,

ma femme est actuellement enceinte de 16 semaines et 5 jours SA
lors de la 1ere echo 11 SA et 4 jours ( le 10 avril 2014) la clarté nucale était de 2.9mm LCC 51mm
le test combiné indiquait un risque de 1/17. D'apres le gyne, il y 10% de mal(chance) que bebe soit trisomique
a la demande du gyne on a refait une echo le 30 avril 2014 donc a 15 SA et lors de cette echo (comme si ça ne suffisait pas) on a détecté 2 pieds bots et un petit estomac.

ma question: est-ce des signes de trisomie 21 ?

Bien à vous

Bonjour Motemka, le risque évalué à 1/17 justifie la réalisation d'une amniocentèse à la recherche d'une anomalie chromosomique telle que la T21. les pieds bots sont également l'indication à réaliser une amniocentèse, car ils sont souvent liés à des anomalies chromosomiques.

C est pas tres rassurant

En ce qui concerne l amniocentese on prefere attendre l echographie du second trimestre afin de voir si d autres anomalies apparaissent. Dans tous les cas une IVG est hors de question pour nous. Nous comptons garder le bebe et laisser faire la nature

Merci je vous tiendrai au courant apres l echographie du second trimestre

Bonjour Motemka, effectivement l'amniocentèse est moins utile si vous conservez la grossesse quoi qu'il arrive. Certains couples décident de la faire quand même pour avoir le temps de se préparer en cas d'anomalie chromosomique avérée.
L'échographie du second trimestre apportera certainement quelques éléments de réponse, merci à vous de me tenir au courant.

Suite...

echo 2T:
Confirmation pieds bots
cervelet trop petit + ou - 16mm
RCIU
Absence du corps calleux


amniocentese realisee aujourd'hui. Resultat dans quelques jours. Nous (parents) avons aussi fait une prise de sang.

Bonjour Motemka, merci d'avoir donné des nouvelles. Bon courage dans ces moments difficiles, nous attendons avec vous.

1er resultat amnio apres 5 jours

pas de trisomie 21, 18 13

dans 3 semaines on aura le reste des resultats

Bonnes vacances a tous

Motemka, avez-vous reçu le reste des résultats ? Je vous souhaite que tout aille pour le mieux.

Bonjour,

Je suis dans le meme cas que vous pour une clarté nucale de 2.9 et du test combiné 1/17... amiosynthese à prévoir, j'ai peur que celle-ci confirme mes craintes... j'aurais aimé avoir des témoignange de personne qui aurait eu un enfant "normal" malgré ces résultats... quand je vois certain forum qui parle de clarté nucal a 4 ou 8 et que le bébé est finalement normal, je ne sais pas si je doit pleurer et imaginer le pire car contrairement à vous, j'ai dejà 2 enfants en bonne santé et ne souhaite pas le garder si il est trisomique pour ne pas lui consacrer tout mon temps au détriment de ses freres et soeurs...